研究生文献综述：遗传性对称性色素异常症的综述

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1、研究生文献综述：遗传性对称性色素异常症的综述-->研究生文献综述：遗传性对称性色素异常症【摘要】遗传性对称性色素异常症（DSH）是一种少见的常染色体显性遗传的皮肤病，主要发病于东南亚地区。对DSH的认识经历的宏观到微观的转变，1994年人们开始从基因水平研究DSH，于2003年由中国学者和日本学者完成了对DSH的基因定位并确定了遗传基因为DSRAD。之后的研究集中于DSRAD基因的突变以及突变与表型之间的关系，目前仍然没有十分清楚DSRAD基因引起DSH发病的机制。【关键词】对称性遗传性色素异常症；DSRAD基因；突变；综述【Abstract】Dys

2、chromatosisSymmetricaHereditary(DSH)asascarceautosomedominantdiseaseutationsofDSRADgene.ButuntilnoatosisSymmetricaHereditary;DSRADgene;Mutation;RevieaI[1]首次对DSH进行了报道，并描述了该病的临床表现。其主要临床表现为四肢外侧对称性色素减退或沉着，以手足背部表现突出；其次面部可出现类似雀斑的表现，同时可出现色素减退，但部分患者可不出现色素减退，日晒后皮损部位色素沉着尤为严重。OyamaM等[2]报道

3、约有73%DSH发病于6岁以前。2003年以前尚未确定该病的遗传定位，2003年高敏等[3]首次将该病遗传基因定位与1号染色体。此后的研究多集中在遗传基因突变方式和突变部位的研究，本文将对该病的认识过程做如下综述：12003年以前对DSH的认识2致病基因定位与DSRAD基因-->osissymmetricahereditariaatchromosome1q11-1q21.JInvestDermatol,2003,120:776-80.[13]HePP,HeCD,CuiY,etal.Refinedlocalizationofdyschromatosis

4、symmetricahereditariagenetoa9.4-cMregionat1q21-22andaliteraturerevieatol,2004,150:633-9.[14]MiyamuraY,SuzukiT,KonoM,etal.MutationsoftheRNA-specificadenosinedeaminasegene(DSRAD)areinvolvedindyschromatosissymmetricahereditaria.AmJHumGe.2003;73(3):693-9.[15]KimU，olecularcloningofc

5、DNAfordouble-strandedRNAadenosinedeaminase.acandidateenzymefornuelearRNAediting.ProcNarlAcadSeiUSA，1994，91(24):11457-61.[16]O'ConnellMA,KrauseS,HiguchiM,CloningofcDNAsencodingmammaliandouble-strandedRNA-specificadenosinedeaminase.MolCellBiol.1995;15(3):1389-97.[17]YangJH,LuoX,N

6、ieY,etal.A.ThemanyrolesofanRNAeditor.NatRevGe.2001;2(11):869-78.[19]HiguchiM,MaasS,SingleFN,etal.PointmutationinanAMPAreceptorgenerescueslethalityinmicedeficientintheRNA-editingenzymeADAR2.Nature.2000Jul6;406(6791):78-81.[20]urrayJM,etal.Genomicorganizationandchromosomallocatio

7、nofthehumandsRNAadenosinedeaminasegene:theenzymeforglutamate-activatedionchannelRNAediting.JMolBiol.1995Nov24;254(2):184-95.[21]张福仁，刘红，蒋德科，等.遗传性对称性色素异常症2例基因诊断[J].临床皮肤科杂志，2008，37（5）：284-286.[22]董颖颖，肖生祥，任建文，等.遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测[J].中国皮肤性病学杂志，2009，23（6）：348-350.[23]ChaoSC,LeeJ

8、Y,SheuHM,etal.AnoveldeletionmutationoftheDSRADgeneinaT