贫血在临床检验中的诊断研究

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1、贫血在临床检验中的诊断研究马刚(沈阳市沈北新IX中心医院110000}【摘要】目的通过42087例珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)筛查，经基因确诊筛出70例血红蛋白E(HBE)病。方法现采用近3年27例HBE病分析异常HBE的理化性质。常规血液学检查、硷性血红蛋白电泳、α—和β一地贫基因检测来确诊木文病例。结果有21例HBE杂合子，4例HBE杂合子复合标准型α—地贫，有2例HBE杂合子复合静止型α—地贫，镜下观察红细胞形态异常。结论通过这70例HBE病基因检测，碱性血红蛋白电泳可确诊HBE病。临床表现贫血较轻，在木行政区木室统计HBE病的发生率为0

2、.166%，这样能更好为产前检查、婚前检查提供科学参考。【关键词】珠蛋白生成障碍性贫血血液临床检验诊断【中图分类号】R446.ll【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2013)49-0116-01血红蛋白E(HBE)是最常见的慢速异常血红蛋白之一，是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代(α2β2GAA-AAG),异常血红蛋白E则是β一珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)中的特殊基因类型。1979年梁植汉等首次经HB化学分析确诊我国有HBE。木科室通过42087例地贫筛查，检岀70例HBE,HBE的阳性率高达0.166%,比以往有些报告阳性率高。为了减

3、少以后漏诊现将近3年27例HBE病实验室的有关检查报道如下。一资料与方法1、一般资料2011年3月至2013年9月在木院做产检及婚检的27例经基因确诊为HBE病的患者。2、检查方法2.1样本采集。取静脉血2ML，乙二胺四乙酸抗凝。2.2红细胞平均体积（MCV）测定。采用日本SySTEMKx—21自动血细胞分析仪及其配套的稀释液和溶血素试剂测定，实验前严格按照操作规程进行质控。MCV正常值为82〜100FL、异常值为小于82FU2.3HB电泳分析。采用美国HELEnA公司的SPIFECoMBo—HB电泳仪，使用与仪器配套的SPIFEALKALINE（PH8.6），HB琼脂凝胶板，扫描仪是EPSo

4、n公司QuiCk—SCAn2000。血红蛋白A2（HBA2）正常值:2.5%〜3.5%。2.4镜下观察红细胞形态、HEinz小体。取0.0004M美兰液及1.25%亚硝酸葡萄糖液1:1配制，加0.78%NACL按1:9配成反应液，加静脉血1滴水孵育3〜6H,取出加10%龙脶紫1滴再水浴30min，湿片镜检红细胞形态。2.5α—地贫基因诊断。α—地贫试剂由亚能生物技术（深圳）宵限公司提供，PCR扩增仪为美国IVUPTC—200，严格按说明书进行操作。二结果由27例HBE病的常规血液学分析，红细胞（RBC）计数正常，24例HB含量正常（110〜160g/L）,只冇3例轻度贫

5、血（96〜106g/L）;MCV全部低于正常值（68.3〜82FL）;平均红细胞血红蛋白量（MCH）有17例低于正常值（＜26pg）,10例在正常范围内；平均血红蛋白质量（MCHC）奋26例正常，只有1例低于正常范围，红细胞分布宽度（RDW—SD）只有2例稍低于正常值（37〜54）,镜下观察湿片红细胞形态：RBC大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，见靶形红细胞，整个细胞形态呈贫血状。碱性血红蛋白电泳的结果27例HBE的结果在21.4%〜34.0%之间（实际上HBE+HBA2LHBF在0〜2.5%之间，HBA在64.5%〜78.6%之间，基因突变类型21列HBE杂合子，4例HBE并发，标准型&a

6、lpha;地贫，2例HBE并发静止型α地贫。详细结果见表1。表1HBE血液分析结果及HBE基因突变类型三讨论1、HBE是世界上最常见最重要的异常血红蛋白之•一，也是β—地中海贫血中一种特殊类型。本科室经过42087例2岁以上人群血红蛋白分析筛查得出HBE病的发生率为0.166%,明显高于以往HBE发生率为0.103%的报道。2、从表1显示常规血液学分析HBE病基本上都在正常范围内，虽然血液学数据分析细胞贫血很少，但MCV和镜下观察红细胞形态均异常。碱性血红蛋白电泳HbE与HbA2重叠，扫描后浓度明显高于HBA2，平均为30.9%。从上表对HBE值的统计,HBE杂合子HBE

7、的百分比明显高于复合α—地贫的HBE病。与β—地贫的区别是，β—地贫的HBA2浓度-般低于8%,若该值超过10%则复合HBE存在这一论点与本实验结果相符。根据本科室做的大量地贫筛査总结得出碱性血红蛋白电泳、MCV、镜下红细胞形态，根据这3项理化检查可诊断HBE病。3、筛查出HBE再经基因确诊后21例为BE位点突变基因型HBE杂合子，4例BE位点突变基因型HBE杂合子