玉米高通量测序数据snp检测流程的优化及应用

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1、万方数据本文所用主要缩写词本文所用主要缩略词BAMBWABWTCSSLsDPFastqFRETGA刀(GWASHTSlGVInDelISFETsLDMNPSNCBIPCRRILsSAMSBSSNPSOLiDSRASSRSTEMTmVCFBinaryAlignment／MapBurrows—WheelerAlignerBurrows—WheelertransfornlChromosomeSegmentSubstitutionLinesApproximateReadDepthFastaWithQualitiesFluo

2、rescenceResonanceEnergyTransferGenomeAnalysisToolkitGenome—wideAssociationStudyHigh-throughputSequencingIntegrativeGenomicsViewerInsertion．deletionIon—sensitiveFieldEffectTransitorsLinkageDisequilibriumMulti—nucleotidePolymorphismsNationalCenterforBiotechnolog

3、yInformationPolymeraseChainReactionRecombinantInbredLinesSequenceAlignment／MapSequencingBySynthesisSingleNucleotidePolymorphismSupportedOligoLigationDetectionSequenceReadArchiveSimpleSequenceRepeatScanningTunnelingElectronMicroscopeMeltingTemperatureVa—antCall

4、FormatV万方数据文献综述第一章文献综述遗传标记经历了形态学标记(MorphologicalMarkers)、细胞学标记(CytologicalMarkers)、生化标记(BiochemicalMarkers)和分子标记(MolecularMarker)4个阶段。目前应用最广泛的遗传标记是分子标记，常用的分子标记有SSR(SingleSequenceRepeat)、InDel(Insertion／Deletion)以及SNP(SingleNucleotidePolymorphism)等。由于SNP具有遗传稳定、

5、易于基因分型和规模化自动检测的优势，在遗传图谱构建、物种鉴定、物种起源与亲缘关系、遗传育种、群体遗传以及连锁不平衡等领域被广泛应用。目前，利用高通量测序技术结合生物信息学手段检测SNP，是大规模检测SNP常用的方法。1．1高通量测序技术在上世纪70年代，Sanger等提出DNA双脱氧链末端终止法IlJ，Gilbert和Maxam等提出DNA化学降解法[2]。传统的DNA双脱氧链末端终止法和DNA化学降解法，以及在它们的基础上发展起来的通量相对较低的各种DNA测序技术统称为第一代DNA测序技术。第一代DNA测序技术在

6、分子生物学研究中曾发挥过重要作用，科研人员就是利用第一代测序技术开展并最终完成了人类全基因组计划。直至目前，虽然第一代DNA测序技术仍然具有重要的作用，但由于其测序通量低，测序时间长，成本相对较高等弊端，严重制约了快速发展的分子生物学等方面的研究。因此，测序通量和效率更高、检测成本更低、操作更加方便快捷的新测序技术成为科研工作者的迫切需求。在这种情况下，新一代测序技术应运而生。2005年7月，454公司率先在《自然》发表关于高通量测序文章13J，提出基于微乳液PCR和焦磷酸测序的大规模并行测序技术，随后在同年的10

7、月份推出相应的测序平台，使得测序速度提高了100多倍，拉开了高通量测序的序幕。高通量测序技术(High—throughputSequencing，HTS)，又被叫做新一代测序技术或者第二代测序技术。高通量测序技术最显著的特征是高通量，一次能对数十万甚至数百万的DNA片段进行测序。利用高通量测序技术，使得对基因组相对较大物种的深度测序成为可能。同时，高通量测序技术的测序时问以及测序成本大幅度下降，是对传统第一代测序技术的一次革命性变革。高通量测序技术的核心是运用边合成边测序万方数据玉米高通量测序数据SNP检测流程的优

8、化及应用技术(SequencingBySynthesis，SBS)，即基因组被随机打断成DNA小片段，进行PCR扩增，随后通过检测新合成碱基的末端标记来测定DNA的序列。目前，罗氏的454测序平台、Illumina公司的Solexa测序平台和ABI公司的SOLID测序平台是高通量测序技术的主流测序平台。1．1．1454测序454测序是最早推出的高通量测序技术