西安地区青少年骨密度值及其与维生素d受体基因多态

《西安地区青少年骨密度值及其与维生素d受体基因多态》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、西安地区青少年骨密度值及其与维生素D受体基因多态【摘要】目的提供西安地区9-12岁青少年腰椎骨密度(BMD)的正常参考值，研究维生素D受体基因(VDR)多态性与9-12岁青少年BMD的关系。方法收集排除影响骨代谢疾病的西安地区9-12岁汉族儿童200例，进行问卷调查、体格测量；用双能X线骨密度仪(DEXA)测量腰椎BMD；用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法(PCRRFLPs)，分析VDR基因的2个限制性酶切位点BsmⅠ、FokⅠ的多态性分布。结果①各组青少年腰椎BMD值均随年龄增长而逐渐增高，且与年龄呈显著正相关(P<0.001)。9-10岁男、女性之间B

2、MD无明显差异(P>0.05)，11岁以后女性BMD高于男性(P<0.05)；②各组青少年身高(P<0.001，r=0.418-0.582)、体重(P<0.05，r=0.627-0.816)与BMD均呈明显正相关；③ff基因型BMD低于Ff与FF基因型，分别为(0.631±0.064)g/cm2、(0.654±0.012)g/cm2和(0.689±0.058)g/cm2，差异有统计学意义(F=9.24，P<0.05)。结论VDR基因在FokⅠ酶切位点的多态性与9-12岁汉族青少年BMD相关。【关键词】骨密度；基因多态性；维生素D受体；青少年

3、　　ABSTRACT:ObjectiveToobservethebonemineraldensity(BMD)ofHan9-12childrenagedfrom9to12yearsoldinXian,andtherelationbetinDreceptorgenepolymorphismandbonemineraldensity.MethodsTotally200casesof9-12yearoldHanchildrenetabolismdiseaseslyselected.Questionnaireinvestigationandphysicalmeasureme

4、ntofheightandade.BMDeasuredbydualenergyXrayabsorptiometry.VDRgenepolymorphism(cleavagedbyrestrictionendonucleaseofBsmⅠandFokⅠ)busassandagealesandmalesunder11yearsold,butfemaleshadahigherBMDthanmalesbetbusorphisminthesitecleavagedbyrestrictionendonucleaseofFokⅠisrelatedtoBMDofHanchildren

5、aged9-12years.　　KEYD)是决定骨强度的主要因素之一，能够预测骨折的发生率。它受年龄、性别、遗传、营养状况、雌激素水平等的影响，其中遗传因素是BMD的主要影响因素。确认影响BMD的遗传因素，对于阐明骨质疏松症病理生理机制以及早期预测骨质疏松发病的危险因素具有重要意义。本研究检测了我国西安地区9-12岁汉族青少年BMD以及维生素D受体基因(vitaminDreceptor,VDR)BsmⅠ、FokⅠ2个等位基因型的分布频率，探讨VDR基因多态性与9-12岁汉族青少年BMD的关系。　　1对象和方法　　1.1对象随机抽取2003年7月至2005年7月在我院门诊

6、就诊的9-12岁青少年200名(男100名，女100名)，询问疾病史和家族史，并进行体格检查排除影响骨代谢疾病。其中满9周岁不满10周岁归为9岁年龄组(男25名，女25名)，满10周岁不满11周岁归为10岁年龄组(男25名，女25名)，以此类推。为了排除雌激素对BMD的影响，故要求女性研究对象为尚未有月经初潮者。　　1.2方法　　1.2.1问卷调查主要内容包括年龄、性别、民族、有否骨折病史和长期服用影响骨代谢的药物等。由专人按照方案设计要求，询问家长。　　1.2.2身高、体重的测量使用专用身高体重测量仪，按文献[1]的要求测量。　　1.2.3BMD的测定采用美国Holo

7、gic公司生产的HologicQDR2000型双能量X线骨密度仪(DEXADualEnergyXrayAbsorptiometry)。为保证机器扫描的质量，应用HologicQDR2000型自动内部质量保证和控制系统进行工作，精密度为0.4%。由专职测量员测量第2-4腰椎正位骨密度，准确定位后，开始扫描，由微机自动分析并打印结果。　　1.2.4VDR等位基因的测定取1mL新鲜静脉血，用申博公司提供的基因组DNA抽提试剂盒抽提外周血白细胞中DNA。设计特异性的引物2对[2]，见表1。　　分别按照下列条件进行PCR反应：基因组DNA200n