薛立-发展研究(修改)

《薛立-发展研究(修改)》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、基因检测的应用现状及发展研宄1概述1.1相关概念基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具冇遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。1.2基因检测的应用基因检测的主耍应用在无创产前检测，基因体检以及基于基因体检的个体用药方面。无创产前检测是采取母体外周血，利用第二代测序技术血样屮的屮的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，通过生物学信息分析，从而检测胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）

2、、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。基因体检目前主要是利用SNP芯片等测序技术进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因是人在没发病时，预测将來会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一是用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗；三是了解&己的基因特征,指通过检查基因来发现现有的和潜在的个人特性；四是个性化用药基因检测，对疾病发展进程极快的癌

3、症等疾病，以及需长期服药的“三高”人群，筛选适应个体的高效、特效药和最佳诊疗方案，提供科学的用药、治疗依据。基因检测的应用现状及发展研宄1概述1.1相关概念基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具冇遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。1.2基因检测的应用基因检测的主耍应用在无创产前检测，基因体检以及基于基因体检的个体用药方面。无创产前检测是采取母体外周血，利用第二代测序技术血样屮的屮的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进

4、行测序，通过生物学信息分析，从而检测胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。基因体检目前主要是利用SNP芯片等测序技术进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因是人在没发病时，预测将來会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一是用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗；三是了

5、解&己的基因特征,指通过检查基因来发现现有的和潜在的个人特性；四是个性化用药基因检测，对疾病发展进程极快的癌症等疾病，以及需长期服药的“三高”人群，筛选适应个体的高效、特效药和最佳诊疗方案，提供科学的用药、治疗依据。2基因检测的应用环境2.1上游技术促进基因检测应用目前基因检测技术主要归功于NGS的进步，上游产业技术已经成熟。NGS自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa推出了GenomeAnalyzer,2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500

6、测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的IonTorrent，转而大力推广PGM和IonProton平台。OxfordNanoporeMinlON测序仪只有USB存储器那么人等等至今是NGS第十年，illumina公司的UiseqX平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如PacificBiosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就町以实现长读长、实时的测序；OxfordNan

7、oporeMinlON测序仪只有USB存储器那么大等。技术上的进步不仅提高了检测的精度，并降低科研成本，也为卜游的基因检测创造了发展的契机。基因检测本身很容易，难的是分析和对比，而这一切都需要有强人的数据和技术支持。随着千万的科研工作者的努力和上游测序技术的进步。极力的促进大数据的的几何量增长，完善。白2000年人类基因体计划完成以來，越來越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基