薛立-发展研究(修改)

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1、基因检测的应用现状及发展研宄1概述1.1相关概念基因:是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具冇遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。1.2基因检测的应用基因检测的主耍应用在无创产前检测,基因体检以及基于基因体检的个体用药方面。无创产前检测是采取母体外周血,利用第二代测序技术血样屮的屮的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,通过生物学信息分析,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)

2、、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。基因体检目前主要是利用SNP芯片等测序技术进行检测,然后对比数据库进行易感基因分析,然后进行相关分析出具报告。基因是人在没发病时,预测将來会发生什么疾病,即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一是用于疾病的诊断;例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到:早知道、早预防、早调整、早治疗;三是了解&己的基因特征,指通过检查基因来发现现有的和潜在的个人特性;四是个性化用药基因检测,对疾病发展进程极快的癌

3、症等疾病,以及需长期服药的“三高”人群,筛选适应个体的高效、特效药和最佳诊疗方案,提供科学的用药、治疗依据。基因检测的应用现状及发展研宄1概述1.1相关概念基因:是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具冇遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。1.2基因检测的应用基因检测的主耍应用在无创产前检测,基因体检以及基于基因体检的个体用药方面。无创产前检测是采取母体外周血,利用第二代测序技术血样屮的屮的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进

4、行测序,通过生物学信息分析,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。基因体检目前主要是利用SNP芯片等测序技术进行检测,然后对比数据库进行易感基因分析,然后进行相关分析出具报告。基因是人在没发病时,预测将來会发生什么疾病,即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一是用于疾病的诊断;例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到:早知道、早预防、早调整、早治疗;三是了

5、解&己的基因特征,指通过检查基因来发现现有的和潜在的个人特性;四是个性化用药基因检测,对疾病发展进程极快的癌症等疾病,以及需长期服药的“三高”人群,筛选适应个体的高效、特效药和最佳诊疗方案,提供科学的用药、治疗依据。2基因检测的应用环境2.1上游技术促进基因检测应用目前基因检测技术主要归功于NGS的进步,上游产业技术已经成熟。NGS自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年,Solexa推出了GenomeAnalyzer,2007年Illumina收购Solexa公司,在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500

6、测序仪,成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台,随后收购了454测序仪发明者创立的IonTorrent,转而大力推广PGM和IonProton平台。OxfordNanoporeMinlON测序仪只有USB存储器那么人等等至今是NGS第十年,illumina公司的UiseqX平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外,还有好多公司开发了第三代测序仪,比如PacificBiosciences的PacBioRS测序仪,DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法,就町以实现长读长、实时的测序;OxfordNan

7、oporeMinlON测序仪只有USB存储器那么大等。技术上的进步不仅提高了检测的精度,并降低科研成本,也为卜游的基因检测创造了发展的契机。基因检测本身很容易,难的是分析和对比,而这一切都需要有强人的数据和技术支持。随着千万的科研工作者的努力和上游测序技术的进步。极力的促进大数据的的几何量增长,完善。白2000年人类基因体计划完成以來,越來越多的基因功能被解读成功,已超过2000种基因相关疾病被发现,如今已有700多种基

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