2017版高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律第20讲人类遗传病及遗传规律的综合应用

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1、第20讲人类遗传病及遗传规律的综合应用笫K中允遗传的坫本规仆第20讲人类遗传病及遗传规律的综合应用【考纲要求】V人类遗传病的类型(丨)。2.人类遗传病的监测和预防(I)。3.人类基因组计划及意义(I)。4.实验：调査常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防D知识梳理夯实基础突破要点1.人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。I.W(发性⑽RH.色育■.217体综合征IV.白化祐iv.破叫採合征1.抗维生索D佝偻W.染色体异常遗b.多基W遗传病(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)特点类型实例①由多对基因控倒②山一

2、对雄W控制③山染色体结沟或数目常引起④遵贴丄徳尔遗传规卟⑤辟体屮发病率A2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤3.人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。［诊断与思考］1.判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(X)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(V)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(X)(4)人类基因组计划盂要测定人类

3、基因组的全部基因序列(X)2.不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病染体常色显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5

4、号染色体部分缺失引起猫叫综合征。4.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？域毛取样羊水枪查承意困染色体分析解题探究提示两者都是检査胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。剖析题型提炼方法题组一人类遗传病的判断1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④答案D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族儿代人

5、屮都岀现过的疾病不一定是巾于遗传物质改变引起的，如巾环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是巾于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而想遗传病。2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（）A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的答案B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能

6、通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。题组二单基因遗传病的分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ih为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是（）A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若12携带致病基因，则1:和丨2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若h不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若12不携带致病基闪，则II3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是

7、常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确：若I2携带致病基因，则为常染色体遗传，I,和I2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是l/4Xl/2=l/8,B项正确；若I2不携带致痫基因，而II.,是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本h是携带者，Ih是携带者的概率为1/2,C项正确、D项错误。4.（2013•上海，21）假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病（H_h）,3个患有红绿色盲（E—e），1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能來自孩子母亲的是（）ABCD答案B解析血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；

8、儿子的X染色体只来自母亲，根裾该夫妇7个儿子屮有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XH