2018高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件

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1、第19讲人类遗传病及遗传规律的综合应用第五单元遗传的基本规律考纲要求1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一　人类遗传病的类型、监测及预防聚焦热点题型8伴性遗传与常染色体遗传的应用题考点二　调查人群中的遗传病内容索引重温高考演练模拟知识网络答题语句课时作业实验技能提升三探究性实验的假设与结论考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类遗传病(1)概念：由于改变而引起的人类疾病。梳理知识要点遗传物质①由多对等位基因控制②由一对等位基因控制③由染色体结构或数目异常引起

2、④遵循孟德尔遗传规律⑤群体中发病率高特点类型a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.染色体异常遗传病Ⅰ.原发性高血压实例Ⅱ.色盲Ⅲ.21三体综合征Ⅳ.白化病Ⅴ.猫叫综合征Ⅵ.抗维生素D佝偻病(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，____遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑连续隔代单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性男性②遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性女性

3、②有现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点______________多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集21三体综合征2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和等。(2)意义：在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解_________，对是否患有某种

4、遗传病作出诊断向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行_________等分析遗传病的________推算出后代的__________遗传咨询产前诊断预防家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率(4)产前诊断产前诊断胎儿出生前时间手段目的羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________等确定胎儿是否患有某种_______或先________基因诊断遗传病天性疾病特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3.人类基

5、因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个。全部DNA序列遗传信息2.0万～2.5万生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防1.判断常考语句，澄清易混易错(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()

6、(2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()×诊断与思考×××2.分析命题热图，明确答题要点(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。①图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？答案提示欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。图2、图4图3(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的

7、染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。命题点一　人类遗传病的判断疑难精讲1.口诀法区分常见的遗传病类型探究命题方向2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病命题点一　人类

8、遗传病的判断1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人