2019届高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病学案

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1、第18讲　人类遗传病1．人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病　人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型[连一连]2．人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y染色体父传子，子传孙患者只有

2、男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等　(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？答案：(1)遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。(2)不能。3．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。①遗传咨询的内容和步骤②产前诊断羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。不同的是提取细胞的______

3、__；妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：(1)细胞水平　部位不同(2)不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。　(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生

4、物种类体细胞染色体数基因组测序染色体数原因人类4624(22常＋X、Y)X、Y染色体非同源区段基因不同果蝇85(3常＋X、Y)水稻2412雌雄同株、无性染色体玉米2010考向1　人类遗传病的类型及特点1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②　　　　　　　　　B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由

5、于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．(2018·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：选A。原发性高血压属于多基因遗传

6、病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。口诀法区分常见的遗传病类型　考向2　人类遗传病的监测和预防3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是(　　)A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产

7、前诊断C．患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询答案：C4．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是(　　)A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测答案：D考向3　染色体组和基因组的比较5．(2018·河北廊坊高三质

8、检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是(　　)A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C