col1a2基因多态性与儿童氟斑牙关系

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1、COL1A2基因多态性与儿童氟斑牙关系：黄辉,贾新梅,李世宏,阎平平,程学敏,崔留欣,巴月【关键词】I型胶原；氟斑牙；基因多态性　　摘要：目的调查I型胶原α2链（COL1A2）PvuⅡ基因型在饮水氟、碘浓度不同地区儿童中的分布，探讨COL1A2PvuⅡ基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测氟碘正常区、单纯高氟区和高氟高碘区8～12岁儿童的COL1A2PvuⅡ基因型。Dean氏法检查儿童氟斑牙患病情况。结果3区儿童COL1A2PvuⅡ基因型在氟碘正常地区分布

2、频率分别为PP233%，Pp367%，pp400%；单纯高氟区分布频率分别为PP98%，Pp451%，pp451%，高氟高碘区分布频率分别为PP137%，Pp384%，pp479%，3区分布差异无统计学意义（χ2＝5191，P>005）。儿童氟斑牙患病率分别为0，527%，507%，差异有统计学意义（χ2＝49081，P<005）；单纯高氟区和高氟高碘区氟斑牙患病率差异无统计学意义（χ2＝0060，P>005），但高氟高碘区的氟斑牙指数低于单纯高氟区。结论COL1A2PvuⅡ基因多态性与所调查儿童氟

3、斑牙无明显关系。　　关键词：I型胶原；氟斑牙；基因多态性　　RelationshipofCOL1A2polymorphismtochildren'sdentalfluorosis　　Abstract：ObjectiveToexplorethedistributionofcollagentype1alpha2(COL1A2)PvuⅡgenotypeinchildrenorphismtochildren'sdentalfluorosis.MethodsPolymerasechainreaction-restriction

4、fragmentlengthpolymorphismtechnique（PCR-RFLP）ineCOL1A2PvuⅡgenotypeofthedifferentchildrenlivedinthenormalfluorideandiodinearea,thehighfluoridearea,thehighfluorideandhighiodinearea.TheincidenceofdentalfluorosisinedbyusingDean'smethod.ResultsThedistributionfrequen

5、cyofCOL1A2PvuⅡgenotypealfluorideandiodinearea,PP9.8%，Pp45.1%，pp45.1%inthehighfluoridearea,andPP13.7%，Pp38.4%，pp47.9%inthehighfluorideandhighiodinearearespectively.Thereunityfluorosisindex(CFI)inthehighfluorideandiodineareaorphismandthedentalfluorosisinthethreea

6、reas.　　Keyorphism　　I型胶原是骨组织中唯一的胶原，由2条α1链和1条α2链组成,分别由Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)基因编码。Ⅰ型胶原基因的多态性多种多样，其基因的突变可导致很多疾病。近年来对它的研究主要集中在先天遗传疾病上〔1〕。随着环境基因组计划（EGP）启动，越来越多的研究表明，骨组织的损伤反应不仅与暴露于环境有害因素的程度有关，同时还与遗传易感性或耐受性有着密切联系〔2-4〕。而有关COL1A2基因多态性的分布及其与氟斑牙发生发展关系报道较少。本次研究通过环境

7、流行病学调查，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，分析Ⅰ型胶原α2链（COL1A2）PvuⅡ各基因型在地氟病区（单纯高氟区、高氟高碘区）儿童中的分布，探讨该位点基因多态性与儿童氟斑牙的关系，为地氟病防治提供基础资料。　　1对象与方法　　11对象根据水氟和水碘监测资料，选择通许县某村作为单纯高氟区，平均水氟浓度18mg/L,平均水碘浓度918μg/L；选择开封县某村作为高氟高碘区，平均水氟浓度31mg/L，平均水碘浓度2913μg/L；另选择自然状况、经济条件、人口构成、农作物种类、生活习惯

8、等条件均与高氟区相似，平均水氟浓度<10mg/L,平均水碘浓度637μg/L的通许县坡于村作为对照区。选择在当地居住5年以上8～12岁汉族儿童作为研究对象，经体检排除肝、肾功能异常、遗传疾病患者及接受钙剂、氟化物、激素替代治疗者；其中氟碘正常区60名，单纯高氟区74名，高氟高碘地区73名。　　12氟斑牙检查及结果判定分别进行儿童氟斑牙检查