中国重症肌无力诊断和治疗指南

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1、中国重症肌无力诊断和治疗指南重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接尖传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(musclespecifictyrosinekinase,MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为赀骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制

2、剂£；•症状明显缓解、减轻。年平均发病率为(8.0-20.0)/10万人。MG在各个年龄阶段均吋发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁男女发病率相当;50岁之后，男性发病率略高于女性。临床表现和分类一、临床表现：忠者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可争独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力丌始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂

3、和(或)双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80%以上的患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。而肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头W难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸闲难、无力，部分患者可出现肌尤力危象，需行人工辅助呼吸。二、临床分类根据改良的Osserman分型分为：1.1型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其

4、他肌群不受累。2.II型：全身型，有一组以上肌群受累。包括：IIA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、乔咽和构咅障碍，生活能CJ理；IIB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常冇咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理W难。3.111型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数刀内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。4.IV型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2年内逐渐进展，由I、IIA、IIB型进展而来，累及呼吸肌。5.V型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。实验室检查一、甲基硫酸

5、新斯的明试验成人肌肉注射1.0-1.5mg，如有过量反应，呵予以肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，持续记录60min。记录改善最显著吋的.中.项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分xlOO%,作为试验结果判定值。其中25%为阴性，＞25%至＜60%为可疑阳性，260%为阳性。如检测结果为阴性

6、，不能排除MG的诊断。二、肌电图检查1.低频重复祌经电刺激(RNS):指采用低频(2-5Hz)超强重复电刺激祌经干，在和应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经铋拈面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3S，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18h后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS(10-20Hz)检测，结果判断主要依据波幅递增的程度(递增100%以上为异常，称为波幅递增)。2.单纤维肌电阁(SFEMG):使用特殊的单纤维针电极通

7、过测定“颤抖”(Jitter)研究神经.肌肉传递功能，“颤抖”通常15-35us;超过55us力“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”屮冇2个或2个以上大于55us则为异常。检测过程中出现阻滞(block)也判定为异常。SFEMG并非常规的检测手段，但敏感性高。SFEMG不受月H碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常的患者。三、和关血清抗体的检测1.骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50%-60%的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChR抗体；85%-90%的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结合肌无力病史，如抗体检

8、测结果阳性则吋以确立MG诊断。如检测结