遗传病的基因治疗

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1、基因工程综述遗传病的基因治疗标题：遗传病的基因治疗姓名：指导老师：专业年级：学号：二零一一年四月二十一曰目录摘要……关键词正文1.前言2.主体A.遗传病1）定义2）遗传病的分类简介B基因治疗*333错误！未定义书签。错误！未定义书签。33331）定义32）基因治疗技术4C遗传病的基因治疗41）基因治疗的方法……42）基因治疗的基因载体系统..43）基因治疗的策略.…44）基因治疗的步骤.…53.M、3.参考文献遗传病的基因治疗一.摘要：随着科学技木的进步和发展，人们能冇效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现己发现的遗传病有6457多

2、种，绝人多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展，基因治疗己经成为治疗人类疾病的S要方法之一，M时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来，DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究屮，取得突破性的进展，已引起人们的极人兴趣。二.关键词：遗传病基因治疗人类健康TnvivoEX-vivo前景DNA三.正文：1.前言：遗传病的问题相对于K•他随着科技发展发病率U益减少的状况来说，敁得异常紧张，与此同吋，基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是，基W治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有

3、效性有待观瞻。2.主体：A.遗传病：1)定义：遗传病是遗传性疾蝻的简称，足指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的蕋因，线粒体DXA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不M，遗传病主要分为基因病，染色体病,体细胞遗传病三大类。2)遗传病分类的简介一.基因病：1.单难因病：单菽因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个某因或一对等位葙因发生突变所致的疾病。(1)常染色体显性遗传病:指致病菽因位于常染色体匕以显性遗传的方式向P代传递。(2)常染色体隐性遗传病:指致病基冈位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因吋不表现相应症状，只有获得一对

4、隐性致病基因时冰表现疾病。(3)X连锁隐性遗传病:致病菽因位于X染色体上，并随着X染色体传递。由于女性冇两条x染色体，当携带一个隐性致病基W时，仅为表型正常的致病基W携带者;而男性只有一条X染色体，只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。2.线粒体遗传病：线粒体是细胞质内的一个重耍器官，其DNA存在于细胞核外，基因突变讨导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。3.多某因病：由两个以上的异常葙因，加上环境因素K•同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。二.染色体病：曲于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。染色体畸变，指遗传物质的缺失、重

5、S或重排IW造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞屮可遗传P代。染色体畸变包括数H畸变和结构畸变两人类。数目畸变布整倍体，非整倍体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。一.体细胞遗传病：体细胞屮遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病。A.基因治疗：1）定义：有正常功能的外源基W（DNA或CDNA）引入遗传病患奍的细胞里，取代或补足使K恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。2）基因治疗的技术：1.基因转移技术：基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略，就目前的治疗水平而言，还做不到更换和校突变基因

6、，可行的策略足通过某种载体，将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达，以达到治疗的n的，此即为基因转移技术。1）用病毒介导转移的基因2）直接将功能基因注入体内2.反基因技术：反基因技术又称三链DNA技术，是指寡聚脱氧核苷酸（ODNs）以双链DNA分了•专一序列为靶物，通过与该序列结合形成三链DNA，以阻止某因转录。这是近年来兴起的一种新蕋因治疗技术，其原理为:通过ODNs在DNA结合蛋白的识別位点处，与靶基因结合形成三链螺旋。该位点专一性地十扰转录作用因了或RNA聚合酶与DNA的结合，从而抑制转录的启动及延长过程。此外,三链DNA结构还可以阻碍DNA聚合

7、酶沿模板DNA的移动,从而抑制DN八的复制。由于三链DNA能肌止基因的转录与复制，故名“反基因”。3.反义KNA技术：反义KNA是指碱某序列正好与冇意义的mRNA互补，从而可与mRNA配对结合形成双链,最终抑制mRNA作为模板进行翻译。人工合成与某一病毒基因mRNA的一段序列互补的寡聚脱氧核苷酸链或寡核昔酸链即反义寡核昔酸，结合在病靑的mRNA链上，以阻断翻译病莓蛋白质,抑制病莓基因的过度表达，达到治疗的n的;或在反义RNA的磷酸二酯键中以S原子代替0原了,使不易被细胞核酶内切酶所降解而增加疗效。不过,反义寡核苷酸要能达到治疗遗传病的F1的，必须与靶m

8、RXA序列形成稳定的双链结构，而且应能穿透细胞膜，并能耐核酸酶的降解或修饰。B.遗传病的基因治