颌骨骨化纤维瘤的临床病理学分析和致病机制初探

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1、颌骨骨化纤维瘤的临床病理学分析和致病机制初探-->第1章骨化纤维瘤的临床病理学分析1.1材料与方法1.1.1实验标本收集北京大学口腔医院病理科1985～2013年间在口腔颌面外科住院部手术的骨化纤维瘤患者的所有临床病理学资料。所有患者的标本均为福尔马林固定、石蜡包埋组织，行切片后HE染色。患者的临床资料、影像学、手术记录均来自于住院病例。所有的OF病例由病理科及放射科的三位专家从组织学，影像学和临床表现进行重新评估并重新确诊。若患者的临床影像和组织病理学资料不充分，则不被纳入分析。1.1.2实验方法1）收集1985～2013年北京大学口

2、腔医学院病理科诊断为骨化纤维瘤病人的临床资料；查阅和评价这些病例的临床、影像学及病理学资料进行重新评估，按照2005年ili-Q去离子水纯化系统（Milipore,美国）恒温水浴箱SHH-DF-U52V（SANYO,日本）5415D小型高速离心机（Eppendorf,德国）5415R小型高速离心机（冷冻型）（Eppendorf,德国）Eppendorf微量加样器（Eppendorf，德国）NanoDrop8000超微量分光光度计（Thermo，美国）280-9823电子天平（Sat,法国）Neusgradient梯度PCR仪（Eppen

3、dorf，德国）2.1.2主要试剂DneasyTissueKit组织DNA提取试剂盒（Qiagen，美国）GoTaqDNAPolymeraseMix（Promega，美国）DNAmakerDL2000（Takara，大连）引物合成：上海英骏生物技术公司测序完成：上海英骏生物技术公司......2.2主要的实验方法和步骤OF的病变组织和血液的基因组DNA提取采用硅胶膜吸附过滤方法，提取采用试剂盒QIAampDNAMiniKit（Qiagen,德国，图6），按照操作说明进行。提取的基因组DNA进行1~1.5%琼脂糖凝胶电泳，扫描成像（图8A

4、）。并且使用核酸定量分析仪检测DNA浓度，分装后一部分用于PCR，一部分-20℃低温保存。测序反应由上海英骏生物技术有限公司（ABI3700测序仪）完成。对测序发现异常的样本，进行反向测序及3次以上独立PCR产物测序予以验证。测序反应所用的引物同PCR反应引物，测序方向见表7。核苷酸及氨基酸变异的命名依据已发表的命名指南[35]。胚系突变（Germ-linemutation）也称遗传性突变（hereditarymutation），是指要发育成精子或卵子的生殖细胞或未分裂的受精卵发生的基因改变。当突变传递给子代时，子代个体每个细胞都携带这

5、些改变。（Definitionfrom:OfficeofRareDiseasesattheNationalInstitutesofHealth）。在遗传性疾病和如视网膜母细胞瘤，维尔姆斯瘤(肾胚胎性恶性混合瘤)等特殊的肿瘤中，胚系突变扮演了重要的角色。本研究在散发性OF中发现HRPT2在1号外显子前内含子处发生生殖细胞水平的突变c.1-11dupG，见图9，其具体的作用有待进一步实验分析。.....第2章散发性骨化纤维瘤的致病机制初探.....15散发性骨化纤维瘤中HRPT2的基因突变分析...........152.1材料与方法...

6、......152.2主要的实验方法和步骤....162.2.1DNA提取..........162.2.2-->聚合酶链反应（PCR）..........162.2.3PCR产物检测...........162.2.4PCR产物直接测序..........202.3测序结果.....202.3.1胚系突变...........202.3.2多态性.......202.4讨论......212.5结论......22第3章综述.......26颅颌面骨的良性纤维骨病损..........26第3章综述颅颌面骨的良性纤维骨病损颅颌面骨的良

7、性纤维骨病损（BenignFibro-OsseousLesions，BFOL）包括反应性骨病损、骨发育异常、肿瘤，疾病的治疗方式也不尽相同。有些病损只发生于颅颌面骨，而有些病损还合并身体其他部位的骨病损[1,2]。这一类病损都有骨和纤维组织成分，很多都有不规则的骨小梁以及球形的牙骨质钙化团块形成，它们是相同的组织学模式的变形[3]。诊断BFOL病变时，绝大部分都需要同时结合临床，组织学和影像学表现。FD是一种发育性疾病，可以发生在全身任何骨。2005年的onostoticFibrousDysplasia,MFD），发生在两个或者两个以上

8、骨的FD称多骨性骨纤维异常增殖症（PolyostoticFibrousDysplasia,PFD）[4,6]，此外，当多骨性FD合并皮肤的色素沉着及多种内分泌系统异常（最常见的内分泌的异常表现是性腺功能亢进