妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义

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1、妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义陈倩、刘培浩中国围产医学杂志染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%〜0.2%,其中最常见的是21-三体，发生率约为VS00例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常，包括生物化学指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但介入性操作可能导致0.5%〜1.0%的胎儿死亡风险。妊娠18〜24周进行的妊娠中期超声检查，可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异，常为-过性存在，在正常胎儿中可见，但在染色体异常的胎儿中其发

2、生率升高。目前研究较充分的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。超声软指标的表现与临床意义脉络丛囊肿脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的j险增高。当超声检查发现合并其他结构异常吋，胎儿18-三体的风险增高，但21-三体的风险并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。Chitty等大

3、规模多中心研究随机选取1600例孕妇，其中658例胎儿存在脉络丛囊肿，其染色体异常（主要为18-三体）的风险为对照组的1.5倍。Comstock研究显示，49435例妊娠16〜25周的孕妇行超声检查，发现胎儿脉络丛囊肿1209例（2.3%），其中1060例仅有脉络丛囊肿而不合并其他结构异常；最终确诊50例18-三体胎儿，其中一半存在脉络丛囊肿。该研究认为，发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其他结构，尤其是双手，以发现存无重叠指和紧握拳，辅助除外18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常，则18-三体的风险不会增高；如果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分

4、析。心内强回声心内强回声指在乳头肌或任意心室内出现的回声与骨质强度类似的微小钙化灶，可存在于单一心室或双心室，可单发也町多发。超声检查时应注意，必须从多个角度可她才可判定为心内强回声，以除外乳头肌的镜面反射回声。1.5%〜4%的胎儿中可见心内强同声。假性心内强回声常出现的位置包括调节束、心内膜垫和三尖瓣环。为丫正确识别心内强回声，推荐方法如下：（1）存在乳头肌的心室内；（2）从多个平面角度可见；（3）独立于乳头肌镜面反射区；（4）不应表现为人-出门反射。Coco等总结12672例妊娠中期孕妇的超声检查结果，认为胎儿心内强回声不增加其染色体异常的风险。Filly等研

5、宄显示，21839例21-三体低风险孕妇中，626例(2.9%)胎儿仅存在心内强回声，其中仅1例胎儿患21-三体。Rochon和Eddleman研宄显示，在染色体异常低危群体中，仅心内强回声1项指标与21-三体无相关性，即使存在风险，也远低于行介人性产前诊断带来的胎儿丢失风险，故年龄不足35岁的孕妇超声发现胎儿心内强回声是正常生理表现，不建议行羊膜腔穿刺。发现典型的心内强回声后，需要对胎儿进行细致的超声检查，以明确有无结构异常，如果合并其他明显的结构异常或软指标，建议行羊膜腔穿刺术。颈后皮肤增厚妊娠15〜23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软

6、指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研宄认为，颈后皮肤厚度26mm提示胎儿染色体异常风险。另存研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮肤厚度＞5mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。Smith-Bindman等研究显示，颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，其似然比为17(95%CI:8〜38)。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。肠管强回声1990年，Nyberg等和Persut

7、te最早报道了胎儿肠管强回声。妊娠中期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时，方町诊断肠管强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。检查胎儿肠管强回声时，探头频率不应高于5MHz.—旦可疑肠管强回声，应逐渐降低超声增益，直至只可见骨和肠管为止。有学者提出肠管强回声的分级方法，用于减小不同检查者之间的差异。Slotnick和Abuhamad将肠管强回声与髂嵴回声强度对比，分为3级：1级指肠管回声强度低于骼嵴；2级指肠管回声强度与髂嵴相同；3级指肠管回声强度高于髂嵴。2级和3级肠管强同声与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。妊娠中期肠管强回声的发

8、生率为0.