邱健青-胎儿超声软指标的临床意义

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1、胎儿超声软指标的临床意义邱健青概念软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担常见的软指标侧脑室增宽（ventriculomegalyVM）脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)后颅窝积液心内灶状强回声(echogenicintracardiacfocusEIF)肠管强回声，肠管扩张短长骨肾盂扩张、肾囊肿侧脑室增宽VM指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm一般分为三度：轻10-12mm;中1

2、2.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏VM伴发畸形VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化

3、系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。VM的结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非正倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异VM的处理无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性V

4、M也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍胎儿风险评估边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素生后随访国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊娠结局：同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3

5、-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关脉络丛囊肿CPC脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，

6、偶可双侧出现或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析一般与18三体有关，大约30-50%的18

7、三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。CPC与21三体无关，其似然比为1.06临床处理原则对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。颅后窝积液后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通正常情况下，小脑延髓池5+-3mm孕29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高建议对积液量＞10mm者严密随