甲状腺疾病诊疗常规

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1、WORD文档下载可编辑甲状腺疾病【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism【概述】甲状腺功能减低症是指各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变部位分类可分为原发性、继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性。【疾病名称】先天性甲状腺功能减低症，CongenitalHypothyroidism【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism)，是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的一种疾病。按病因的不同可为散发性或家族性，按病变部

2、位可分为原发性(病变在甲状腺)，和继发性(病变在下丘脑和垂体)，由于甲状腺激素缺乏程度不同决定先天甲减症状出现的早晚，甲状腺激素缺乏严重者在生后数周内出现症状，缺乏程度轻者可于生后数月以至数年才出现症状。散发性先天甲减的发生率为14-20/10万。【临床表现】1.新生儿期症状：生理性黄疸延迟；腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶、喂养困难，体温低、末稍循环差等2.典型症状（婴儿期）(1)特殊面容和体态:眼距宽、鼻梁低平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，专业技术资料分享WORD文档下载可编辑腹胀

3、，脐疝，四肢短小，上部量/下部量>1.5。(2)运动和智力发育落后。(3)生长迟缓。(4)生理功能低下：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢。3.地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见(1)“神经性”综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。(2)“粘液水肿性“综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。25%有甲状腺肿大4.中枢性甲低表现：TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此患儿甲低临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血

4、糖（ACTH缺乏）、小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。【诊断要点】1.产前诊断：胎儿B超甲状腺肿大--母亲血检TSH正常，羊水TSH升高，γT3降低，可拟诊胎儿甲低2.新生儿期诊断新生儿筛查，生后3天足跟血TSH>10-20mIU/L，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查；可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查3.婴儿儿童期诊断专业技术资料分享WORD文档下载可编辑(1)根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。(2)实验室检查：血清T4、T3及TSH浓度测定，T3，T4降低；TSH水平增高，若>

5、20mU／L可确诊；必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白，甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减；血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。(3)X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍膝关节)，骨质疏松。(4)甲状腺B超或甲状腺ECT：可发现甲状腺发育不全、缺如或异位。【鉴别诊断】注意与先天性巨结肠、先天愚型、佝偻病、软骨发育不良等进行鉴别。对新生儿甲状腺结果应结合临床综合分析，对于早产儿、低出生体重儿更应谨慎的判断。早产儿生后甲状腺激素水平与足月儿不同，因此早产儿先天性甲低的诊断应除外早产儿暂时性低甲状腺素血症。【治疗原则及方案】

6、1.治疗原则：①无论什么原因，一旦确诊，立即治疗。②先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起者需终生甲状腺素替代治疗。③中枢性（下丘脑-垂体性）甲低，甲状腺素治疗需要小剂量开始，如有肾上腺皮质功能低下者，专业技术资料分享WORD文档下载可编辑同时使用生理量的皮质激素，以防肾上腺危象。④暂时性甲低，一般需正规治疗2-3年后，减量或停药后复查甲功正常后可停药，但要随访复查。⑤治疗剂量应个体化。2.替代治疗：左旋甲状腺素钠片（L-T4）,目前作为首选治疗的药物，新生儿期每日为10～15μg/kg,婴儿期每日6～8μg/kg，儿童期5μg/kg。在治疗期间应定期复查血清TSH和T4，作

7、为调整剂量的依据。L-T4的副作用和剂量相关，过量时表现出甲亢症状，如心率快、烦躁、出汗和怕热和颅缝早闭等。3.定期随访：治疗2周后复查，1岁以内每隔2-3个月复查一次，1岁以上3-4月复查一次，3岁以上每隔半年复查一次。随访过程中应注意生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。【疾病名称】慢性淋巴细胞性甲状腺炎，chroniclymphocyticthyroiditis【概述】淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，是儿童时期获得性甲减最常见的原因，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁