新生儿疾病筛查相关知识—2017-1

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1、2017-04北京市新生儿疾病筛查相关知识及有关技术新生儿疾病筛查相关知识新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。新生儿疾病筛查遗传代谢病筛查新生儿耳聋基因筛查遗传代谢病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症（PKU）定义是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经

2、系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。苯丙酮尿症（PKU）临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。如：智能低下，出生数月既表现出智能发育的落后。惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。尿及汗液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐，面部湿疹样皮疹等。苯丙酮尿症（PKU）治疗1.一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早预后越好。2.采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高

3、对脑细胞造成损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。3.在正常喂养条件下，凡血苯氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低苯氨酸饮食治疗。血丙氨酸浓度在2-6mg/dl应定期监测。先天性甲状腺功能低下(CH)定义由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后。新生儿疾病筛查使患儿得到早期的诊治，避免其残疾的发生。先天性甲状腺功能低下(CH)诊断临床表现：与甲状腺发育状况密切相关，并随年龄增长逐渐明显。新生儿期可表现正常，但部分患儿出现黄疸时间延长，喂养困难，食量少，腹胀，脐疝，便秘，皮肤粗糙干燥，体温低，反应差等症状。部分CH患儿在宫内出现胎动减少，

4、心音低缓等，并多见于过期产儿和超重儿。特殊面容：颜面臃肿，眼距宽，鼻骨扁平，舌体宽厚，常常伸出口外，毛发干枯。特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，头大颈短，囟门大，关闭迟，步态摇摆，肌肉假性肥大，肌张力低下，腹胀脐疝。智力落后，身材矮小，随年增长症状逐渐出现。先天性甲状腺功能低下(CH)治疗详细向家长解释病情，帮助家长树立信心并遵照医嘱坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗，否则影响患儿终生。新生儿耳聋基因的筛查根据北京市政府专题工作会议要求，为全面规范本市新生儿耳聋基因筛查工作，使新生儿常见遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预，

5、预防和减少耳聋残疾的发生，提高儿童公共卫生服务质量和水平，将本市常住人口新生儿耳聋基因筛查作为市政府为民办实事项目自2012年4月起实施。新生儿听力与基因联合筛查的意义耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期体力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率，减少耳聋的发生。新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测，可对中国常见的4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12srRNA）的9个突

6、变位点进行筛查。耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随“新生儿遗传代谢病筛查”取少许足跟血制成血片，最终送达基因芯片检测机构进行筛查。采血技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。采血机构及人员要求采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。新生儿代谢性疾病采血人员要求具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血

7、片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查相关信息、结果登记和档案管理。新生儿耳聋基因筛查采血人员要求在机构内注册的执业护士，经过北京妇幼保健院采血技术培训并取得合格证书者，能按照《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》及本文件相关规定熟练完成采血操作。血标本采集前的准备工作知情同意采血前应当将新生儿筛查的目的、意义、筛查疾病病种、方式、费用及采完血后新生儿足部皮肤改变情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。录入标本信息按卡片内容逐项认真录入每一项内容，不得漏项，记录内容包括产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话等。血样采集时间正

8、常血样采集要求在出生72小时后，7天之