新生儿疾病筛查知识.ppt

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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查遗传代谢病筛查新生儿听力筛查遗传代谢病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下新生儿疾病筛查常识新生儿听力筛查概念新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。为什么要进行新生儿听力筛查新生儿听力筛查的方法和条件对听力筛查结果的解释为什么要进行新生儿听力筛查听力障碍是最常见的出生缺陷国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1‰~3‰，重度至极重度听力障碍的发生率为1‰；国内：正常新生儿听力障碍发生率为3‰，中重度以上的占0.5‰；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22

2、.6%，中重度以上者为1%。为什么要进行新生儿听力筛查英国前瞻性研究听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于6月后被发现者为什么要进行新生儿听力筛查正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。为什么要进行新生儿听力筛查高危家庭的管理：仅仅只能发现50%的患儿常规体检：几乎不

3、能在1岁内发现父母识别：几乎不能在1岁内发现新生儿听力筛查：有效方法新生儿听损伤的10个高危因素（1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性或病毒性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g);新生儿听损伤的10个高危因素（6）高胆红素血症（达到换血标准）；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar0-4分/min或5min0-6分；（10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。有并发听损伤的综合症为什么要进行新生儿听力筛查早发现早诊断早干预

4、，使其聋而不哑新生儿听力筛查的方法耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查的方法耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟，这也符合作为筛查性技术的条件。新生儿听力筛查的方法自动听性脑干反应（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有问题。AABR检测是一项耗时，费钱，并且需要专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。测试条件基本条件

5、：出生72小时以后测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，最好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。测试条件婴儿状态：宝宝饥饿时往往烦躁不安、哭闹，影响测试结果。最佳的测试结果是在婴儿自然睡眠状态时获得。因此，我们是在喂饱后1h左右、安静状态下进行测试。必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。测试条件婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后将探头轻轻放入。测试条件消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时，如果没有可疑

6、感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。结果测试的结果是“通过”或“参考”，产科有听力筛查资格证护士完成。对筛查结果的解释新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳性。对筛查结果的解释筛选结果最终是以听力学检测结果作对照。可以出现假阳性或假阴性。对筛查结果的解释假阳性的原因新生儿中耳积液，耳道羊水，分泌物、耵聍的阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成变形放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。环境的噪音：测试时呼吸声很重，内置噪声大，如先天性喉软骨发育不良或有

7、鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳性的结果对筛查结果的解释假阳性带来的问题：对象返回检查的费用对象家长的精神负担不必要的治疗费用对筛查结果的解释假阴性的原因针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40dBOAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损伤仍可通过对筛查结果的解释有些听觉障碍疾病（如听神经病）20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性对筛查结果的解释假阴性带来的问题：失去早诊断早治疗的机会普通产科病房的新生儿筛查流程图出院前的

8、OAE筛查（48-72h）OAE复筛(42天)全面听力学诊断（3个