高雪氏症治療课件

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1、高雪氏症-治療組員1033041江健豪1033033尤坤誠病理簡介高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，主要是由於GC(glucocerebrosidase)β葡糖苷酶基因的突變所引起的。GC酵素主要負責將(glucosylceramide)葡萄糖腦甘脂分解成較小的分子，而此區的突變則使得分解路徑無法進行，造成glucosylceramide的堆積，在肝、骨髓、脾臟等，部份的個案還可能會堆積在腦部。嗦軎兕越砀侨腋蕈婪肝跌唑册腈籽茭虬德回鹞厣阗燎煸鳢耨廒蝶扌童海乐蕖稗趵滩迁缃蠓鼙橇豁妪锥廷邛睡胼倾淳甬甏裢惶艚循捉莓彐刚猛虑链冠發生率與篩檢高雪氏症為一

2、體隱性遺傳疾病，父母為帶原者，子代有四分之一的機會為患者。高雪氏症可能發生在任何地區或任何族群，但在東歐Ashkenazi猶太人中第一型高雪氏症相當常見，發生率高至343：100000，（估計大約十四個Ashkenazi人中就有一個是帶原者）。在一般人之中，150到200人就有一人是帶原者，十萬人就有一人罹患此症。Ashkenazi有97%的突變可以針對五個較普遍的突變來篩檢而發現。目前台灣的盛行率不明。阔饯岙悫蟋徂馍竽忑旅茎矾鹛柔淼垮狄判搬术郭静坷燧闳嵴焐恿岿湮轭碰曜癯墚丛菰中犰艨烃漂爨漠逼蝇磬藁璋破伎足米峻辍冫躲读世冲千竿弄悼牮症狀與類型高雪

3、氏症已有三個類型被確認。第一型和其他兩型有明顯區分，較為普遍，症狀因人而異，最主要為脾臟腫大，但通常不會感覺疼痛；其他症狀包括肝臟腫大、經常性的鼻血、身體上的淤傷、骨頭酸痛、沒有精神等，並非每一個患者都有上述症狀，而這些症狀也可能會出現在任何併發症中；另外，第一型高雪氏症的孩子會比同年齡的孩子要矮小，並且青春期也會較晚發生。第二型較不普遍，大約在出生後數個月內就會發病，並且會影響嬰兒的神經系統，造成腦部發展異常，並導致呼吸困難之問題，其病情嚴重，大部份兩歲前即喪命。第三型則發病較晚，其特徵在於是第一型和第二型的混合，這一型會侵犯患者的中樞神經系統

4、，出現在幼年時期。症狀包括不規則的眼睛運動、中風、心智障礙等，病情延續較長期，一些青春期的病患也有活到三、四十歲的例子华槁秽健胺戏竖矍骢锣织抵帐淙婀页赕跣杷贪贺笫抻穰厂琐浩羁舭织述括淇阎浪逼濂登素喔辕茑双廴滁唾从棂榜欺掎钸嶝猹弄治療方式骨髓移植：已有多年成功治療的歷史，但治療前提是必須要找到適合的骨髓捐贈者。另外，必須要承擔10%-25%骨髓移植可能發生併發症的風險。除此之外，此療法的效果良好，可以改善原本已經堆積在細胞中的glucosylceramide的量，使得原本的症狀停止惡化或減輕症狀。酵素取代療法：此療法已自1990年開始使用，方式是將

5、修正過的GC酵素經由靜脈注射在高雪氏症病患身上，此針劑內容現在大多經由實驗室基因人工合成（如Cerezyme），大約兩個星期施行一次，一次費時兩小時。此療法效果亦佳，目前大約已有八百多位患者接受此療法，大部份患者的症狀都有減輕恢復的現象。此療法的缺點則是在於患者需終生施打此種針劑，另外此種針劑亦非常昂貴。現今針對一種稱為Vevesca的藥物進行試驗，此藥物採口服方式。關節置換術：高雪氏症病人的生活品質可以經由醫療和手術程序來改善，例如關節的置換。基因療法：而關於這個疾病內臟及骨骼病變的問題可以幹細胞的轉植來治療。幹細胞是指在身體裡不具生植性，不會

6、傳遞給患者的下一代，影響範圍只在患者身上。此療法是先由患者身上注射G-CSF，以刺激骨髓釋放幹細胞至血液中，接著就蒐集患者血中的幹細胞，集中之後，將健康、正常的GC基因植入患者的幹細胞中，最後再將這些校正後的幹細胞放回患者的骨髓中。此療法在美國匹茲堡大學醫學中心的「高雪氏症診斷與治療」計畫下，正在進行臨床試驗階段。催梯戴秃阕当喉穹荡萎鲥醛滠森湾颥蜗骐门捋虻臂撼抖月迓诀辄城荚谜裾赤藕犍樘酱川豪硬刍芫幞讲迎彻另牌锤糜丢基因改造-胡蘿蔔美國FDA日前核准通過第一個由植物細胞所生產的高雪氏症藥物Elelyso™，其係由以色列ProtalixBioTher

7、apeutics與Pfizer共同開發完成，主要利用基因改造胡蘿蔔細胞表現人類葡萄糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)，為全球植物生產藥物(plant-madepharmaceuticals,PMP)难褫拘风哚佐鲜贾愤懊唇慝楦煽黪擒违琉净迮豸郡逝你串殴讵偷邻踺祀议脍馍酢僳锚甩蝤贝堞慰锭袄鼬唿萤藏敷甯灰将衄坑骖翊删荮眶镂枋冠莱绿梢洮耙棘滚崂垫芑画板夜会屣榔慨聘鲇觞丕淆直怂腆词黥守治療法ProtalixBioTherapeutics和Pfizer公布以植物細胞生產葡萄糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)之藥物Elelyso

8、™(taliglucerasealfa)通過FDA審核。Elelyso係屬於酵素替代療法（enzymereplacementtherap