儿童肾肿瘤诊疗规范

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1、、上海儿童医学中心肿瘤外科上海儿童医学中心肿瘤外科儿童肾脏肿瘤诊治规范全网发布：2012-05-2619:36发表者：顾松(访问人次：1152)儿童肾脏肿瘤以肾母细胞瘤(nephroblastoma)为主，肾母细胞瘤又称威尔姆斯瘤(Wilms’tumor,简称WT)，是婴幼儿最常见的恶性实体瘤之一，发病高峰为3岁。它是应用现代综合治疗技术（化疗，手术，放疗等）最早且疗效最好的恶性实体瘤之一，因此，生存率已从三十年代的30%飞跃到如今超过85%。其它尚有肾透明细胞肉瘤、肾横纹肌样瘤、肾原性停滞（NephrogenicRests）、中胚层肾瘤和肾癌等。本章节主要介绍肾母细胞瘤。上海儿童医学中心肿瘤

2、外科顾松一、流行病学特点、发病机制15岁以下肾母细胞瘤年发病率约为7.6/百万,占儿童肿瘤的6%。在部分儿童中肾母细胞瘤是先天性畸形的一部分，如由于胚系染色体11P缺失而导致的WAGR综合征（虹膜缺损、泌尿生殖系统畸形、精神发育迟缓综合征）、位于染色体11P片段的WT1基因突变而导致的Denys-Drash综合征（假性半身肥大、退行性肾病、肾母细胞瘤）和合并有半身肥大的Beckwith-Wiedemann综合征。儿童肾母细胞瘤的发病机理可能与二次打击相关，WT1突变是重要的第一次打击靶点，它编码的蛋白能够抑制某些细胞增殖因子的表达，已确认WT1基因为肾母细胞瘤的抑癌基因。有研究表明把含有WT1

3、基因的片段导入WT缺失的肾母细胞瘤细胞中，能使致瘤性消失。除此之外，在肾母细胞瘤中发现16q、1q区等的杂合性丢失。根据美国儿童肾母细胞瘤协作组(NationalWilms'TumorStudyGroup，成立于1969年，简称NWTSG)第5期研究,FH的I、II期存在16q杂合性丢失或1q杂合性丢失或两者均丢失或16q、1q均正常时,4年的RFS分别为82.5%,80.4%,74.9%,91.2%,P<0.05,说明这两种丢失能够增加复发的风险（1,2,3）。二、病理分型病理诊断及分型、分期对指导治疗的选择极为重要，包括病理标本的完整性、采用的正确性均可影响精确的病理诊断，因此需特别加以重

4、视。病理诊断原则如下：(一)病理标本要求：（1）外科手术标本需完整，固定于有足够容量的中性福尔马林中，送往病理科。切除缘、活检组织及淋巴结需分别标记清楚。（2）用手术刀将标本剖为两瓣，剖面应能良好显示肿瘤与肾的关系。包膜不应从皮质表面剥下来。沿所切平面将标本剖成2cm左右的厚片，以观察包膜及周围浸润状况。（3）取材部位：肿瘤及病变周边组织，以显示肿瘤与肾包膜、标本表面、肾实质和肾窦的关系。仔细观察肾实质有无显著改变。仔细寻找肾门淋巴结。（4）除了取肾实质及周缘组织作切片外，推荐每1cm肿瘤直径至少取1组织块。多灶性肿瘤，每一病灶均需取材。(二)分型（1）：WT是起源于原始后肾胚基的恶性混合瘤，

5、主要含有胚基、间质和上皮三种主要成分，按照以上三种组织成分所占比例不同可以分为4种类型，包括胚基型、间质型、上皮型和混合型。1．国际儿童肿瘤协会（SIOP）根据组织学特征分为三组：低危组(良好型)：包括（1）囊性、部分分化型；纤维样结构型；（2）高分化上皮型；（3）术前化疗后完全坏死者；（4）中胚层WT。中低危(标准型)：包括（1）无间变特征；（2）WT坏死但有<10%特征残留。高危(不良型):包括间变的WT、肾透明细胞肉瘤和肾横纹肌样瘤。2．美国肾母细胞瘤协作组（NWTSG）根据组织学特点按照细胞分化程度分为（1）分化不良型(预后不良型，UFH)和(2)分化良好型(预后良好型,FH)。FH包

6、括无间变的和其他具有高级分化的肾脏肿瘤。UFH主要为间变型WT。间变型WT有以下表现：细胞核的直径大于同类肿瘤细胞核的3倍；染色质增多增粗；有多级核分裂像或多倍体的异常有丝分裂。其它病理类型主要有肾透明细胞肉瘤、肾横纹肌样瘤，近来多数学者认为这二类亚型不是来自后肾胚基，不属于WT范畴。本建议按NWTSG分型确定治疗方案。(三)病理报告基本内容：应包括肿瘤大小和重量、肿瘤胞膜是否完整及有否浸润、肿瘤周缘组织浸润、淋巴结浸润及部位、血管内浸润（瘤栓）、切缘浸润，病理分型诊断及病理分期。三．临床表现（一）局部表现：肾母细胞瘤最常见的表现是腹部膨大并扪及肿块，有些病人以血尿、腹痛或发热就诊。（二）全身

7、表现及转移特点：约25%因肾素分泌异常而合并高血压。腹部膨大也可造成横隔上升而出现气促。部分患儿合并有先天畸形，如虹膜缺损、泌尿生殖系统畸形、精神发育迟缓综合征、半身肥大等。肺、淋巴结和肝是肾恶性肿瘤最常见的转移部位。除此之外，肾透明细胞肉瘤、肾横纹肌样瘤还可发生骨、骨髓和颅内转移。四．诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断主要根据临床表现、实验室检查和最重要的病理诊断。（一）临床表现：符合上述肾母细胞瘤临