50个肿瘤核心基因

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1、50个肿瘤核心基因·ABL1·全名：Abelsonmurineleukemiaviraloncogenehomolog1。ABL1基因位于第9号染色体上临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因治疗药物：依马替尼（Imatinibmesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治疗此种癌症的靶向治疗药物AKT1全名：RAC-alphaserine/threonine-p

2、roteinkinase。位于第14号染色体上。AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达抑制剂：Selleck公司出品的“MK-22062HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。ALK全名：Anaplasticlymphomakinase，位于2号染色体上功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，EML4有一个强启动子，与ALK融合之后，EML4-ALK基因的表达水平大幅升高，ALK

3、酶活性也大幅升高。抑制剂，克唑替尼（crizotinib）是针对ALK的抑制剂，对ALK融合基因导致的肺癌有良好疗效APC全名：Adenomatouspolyposiscoli，位于5号染色体长臂APC基因是一个肿瘤抑制基因，主要通过调节其下游的β-catenin发挥作用APC的失活突变（缺失、截断、无义点突变）会导致细胞分裂的失控，带有APC突变的人，在40岁左右发生结直肠癌的可能性大幅升高ATM全名：Ataxiatelangiectasiamutated，位于11号染色体ATM基因是一个肿瘤抑制基因，主要在DNA双链受到损伤的时候，阻止

4、细胞进入分裂周期而起作用ATM失活与多种白血病、淋巴瘤相关BRAFBRAF基因编码B-raf蛋白，是一个激酶，位于7号染色体上BRAF蛋白激活后导致MEK/ERK的激活，使细胞不进入凋亡程序BRAF蛋白的完全活化需要T598和S601两个位点的磷酸化。但是如果BRAF发生V600E突变，那么无需T598和S601两个位点的磷酸化，BRAF就已获得持续的活性，并刺激细胞进入分裂周期抑制剂，维罗非尼（Vemurafenib）、和索拉菲尼（Sorafenib）是获FDA批准的BRAFV600E突变肿瘤的靶向药物CDH1全名：Cadherin-1，

5、位于16号染色体CDH1是一种依赖于钙离子的细胞粘合蛋白，是一种抑癌基因。CDH1与癌细胞的浸润、癌细胞转移相关当CDH1基因发生突变失活时，细胞更容易突破基底膜、侵入到周围的组织中去CDKN2A全名：cyclin-dependentkinaseinhibitor2A，又名P16基因，位于9号染色体CDKN2A是一种抑癌基因，其蛋白可以抑制或延缓细胞从G1期转到S期CDKN2A的突变与缺失与多种癌症的发生相关CSF1R全名：Colonystimulatingfactor1receptor，位于5号染色体CSF1R编码一个跨膜蛋白，这个蛋白是

6、colonystimulatingfactor1（CSF1）的受体。CSF1能够促进巨噬细胞的分裂、增殖CSF1R和慢性骨髓单核细胞性白血病、以及M4急性成髓细胞白血病相关。CSF1R和CSF1都和乳腺癌相关EGFR全名：epidermalgrowthfactorreceptor，又名HER1。位于7号染色体上。功能：是重要的细胞生长的细胞膜表面受体。EGFR是表皮细胞生长的重要调控蛋白，EGFR下游的信号转导通路主要有两条：一条是Ras/Raf/MEK/ERK-MAPK通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路。多种癌症都与EGFR的

7、过量表达有关系。与肿瘤的关系：EGFR的mRNA表达水平高低，对EGFR靶向治疗效果，会有显著差异。mRNA表达水平高的非小细胞肺癌患者，往往经针对EGFR的靶向治疗后有良好效果。而mRNA表达水平低的非小细胞肺癌患都，经EGFR的靶向治疗，往往没有太好的效果。与治疗药物的关系：针对EGFR的小分子药物有吉非替尼（gefitinib、iressa）、厄洛替尼（erlotinib、tarceva）和拉帕非尼（lapatinib、tykerb）等。针对EGFR的单抗药物有西妥昔单抗（cetuximab、erbitux）、帕尼单抗（panitum

8、umab、vectibix）、尼妥珠单抗（nimotuzumab、泰欣生）。经临床实践证明，上述药物都对多种肿瘤有明显的抑制作用。基因检测：各种基因突变，有些会导致耐药、另一些会