mcv与sf联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用意义分析

《mcv与sf联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用意义分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用意义分析颜善活广西钦州市妇幼保健院广西钦州535099【摘要】A的：观察分析平均红细胞体积(MCV)与血清铁蛋0(SF)联合检测在产前地屮海贫血基因携带者筛查屮的临床应用价值。方法：选择2014年1月〜2015年1月收治的70例地屮海贫血孕妇，缺铁性贫血(IDA)70例，健康体检者70例，对三组研宄对象相关指标进行测定。结果：地屮海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT降低，RET、RDW上升，地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC方面差异显著(P<

2、;0.05)；三组对象SF水平比较具有明显差异(P<0.05)；SF与MCV联合诊断地屮海贫血特异性为97.14%。结论:在产前地屮海贫血基因携带者筛查屮，应用SF和MCV联合检测，有利于更加有效地筛查出地屮海贫血基因携带者，应用价值显著。【关键词】地屮海贫血；棊因携带者；血清铁蛋Q;平均红细胞体积地屮海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病［1］。地中海贫血分布于世界很多地区，我国南方省份如广东、广西等较为多见。为Y解围产期孕妇地屮海贫血基因携带者筛查情况，本文采用平均红细胞体积(MCV)与血清铁蛋

3、白(SF)联合检测方式，报道如下。1资料与方法1.1一般资料收集地屮海贫血产妇70例临床资料，年龄21〜45岁，平均年龄(27.8±2.3)岁，未接受输血治疗。70例缺铁性贫血孕妇，年龄20〜43岁，平均年龄(27.6±2.2)岁，未接受铁剂或输血治疗。70例健康孕妇，年龄21〜44岁，平均年龄(27.9±2.1)岁，地中海贫血基因检测结果正常,血常规、血清铁、血清铁蛋白检测结果正常。1.2方法1.2.1红细胞参数检测。采用SysmexXE-21005血细胞分析仪及配套试剂。1.2.2SF

4、检测。在明确诊断后，未接受铁剂及输血前采集标本，采用西门子ADVIAcentaurxp免疫化学发光分析仪及配套试剂检测。1.2.3SI检测。标本采集后，采用西门子ADVIA2400生化分析仪及配套试剂检测。1.2.4基因诊断。采用跨断裂U-聚合酶链反应（gap-PCR）及反向点杂交-聚合酶链反应（RDB-PCR）技术检测地贫基因,PCR扩增仪为ABI-Verti96，使用深圳益生堂生物科技公司配套试剂及仪器，［2】。1.3观察指标详细收集三组孕妇检测结果，包括红细胞8项参数，即红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞

5、体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布密度（RDW）、网织红细胞（RET）、血红蛋白含量（Hb），铁代谢指标，即血清铁蛋白（SF）和血清铁（SI）［3］。1.4统计学处理详细整理本组研究所得数据，在SPSS19.0统计学软件包中对计数资料和计量资料进行处理并分析，前者通过（n%）描述数据，组间数据比较经x?检验；后者采用Cx±s）表示数据，正态分布数据经t检验，在P<0.05吋，表示差异存在统计学意义。2结果2.1红细胞参数比较地中海贫血孕妇、IDA孕妇MCV、MC

6、HC、Hb、MCH、HCT、RET与健康孕妇比较差异显著（P<0.05）,IDA孕妇RBC低于健康孕妇（P<0.05）,地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC比较具有明显差异（P<0.05）,见表1。表1三组对象红细胞参数比较注:与健康组比较，*P<0.05,与IDA组比较，#P<0.052.3敏感性和特异性分析在70例地中海贫血患者中，MCV敏感性为98.57%;70例IDA孕妇中，MCV诊断敏感性为92.86%。单项MCV诊断地中海贫血敏感性为98.57%,特异性为54.29%；MCV联合SF诊断

7、地中海贫血特异性为97.14%。RDW诊断地中海贫血敏感性为38.57%,特异性为82.86%。3讨论地中海贫血是妊娠期妇女常见症状，其发病原因和机制较为复杂，迄今尚未完全阐明，可能与珠蛋白基因缺失或点突变有关，地中海贫血包括4种类型［4］，即α型、β型、δβ型、δ型，以α型、β型较为常见。在妊娠期，孕妇体内血浆容量高，对血液进行稀释；或者孕妇存在遗传铁利用障碍；再或孕妇体内铁元素缺乏，导致贫血，均会增加地贫发生风险。0前临床对地中海贫血缺乏特效方案，患

8、者只能通过输血维持生命。因此孕妇应定期产检和基因诊断，奋效预防和避免地贫患儿出生，提高人U质量。检测α型和β型地中海贫血基因，是0前诊断地中海贫血的“金标准”［5］。在临床医疗技术不断发展的背景下，虽然分子生物技术具冇较高的可