基因概念之演变

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1、基因概念之演变　　基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。　　在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。　　一、孟德尔的遗传因子阶段　　19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性

2、状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。　　孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。　　二、摩尔根的基因阶段　　1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但

3、还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。　　三、顺反子阶段　　早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。　　20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，19

4、53年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。　　1957年，本泽尔（SeymourBenzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。　　顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位，有起

5、点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。　　四、现代基因阶段　　1．操纵子 从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因，如rRNA和tRNA基因只有转录功能而没有翻译功能。另外，还有一类基因，其本身并不进行转录，但可以对邻近的结构基因的表达起控制作用，如启动基因和操纵基因。从功能上讲，能编码多肽链的基因称为结构基因；启动基因、操纵基因和编码阻遏蛋白、激活蛋白的调节基因属于调控基因。操纵基因与其控制下的一系列结构基

6、因组成1个功能单位，称为操纵子。　　2．移动基因 移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。　　业已证明，相当一部分已知的自发突变是移动基因所致，而且，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动，因此是1个重要的进化因素。移动基因的发现动摇了基因在染色体上有一固定位置的传统观念。　　3．断裂基因 过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没

7、有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。　　不连续的断裂基因的表达程序是：先转录为初级转录物，即核内不均一RNA，又叫前体RNA；然后经过删除和连接，除去无关的DNA间隔序列的转录物，便形成了成熟的mRNA分子，它从细胞核中输送到细胞质，再转译为相应的多肽链。　　4．假基因 1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。