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《上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 生长激素缺乏症》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)上海市儿童医院内分泌科李嫔“小大人”“侏儒症”同卵双胎9岁矮：姐姐，115cm,聪明、智力正常高:妹妹,133cm聪明、智力正常身高差：18cm生长曲线１*GHD－－Definition小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的２个标准差（－２ＳＤ）者称为－－－矮小症(shortstature)其中部分因垂体分泌生长激素（ＧＨ）不足所致－－生长激素缺乏症（ＧＨＤ）或垂体性侏儒由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为“垂体性侏儒症”--GHDRosenfelda
2、ndReiter,WilliamsTextbookofEndocrinology,10thed.GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowthplateliverGHreceptorALShypothalamuspituitaryGHotherIGFBPsGHRHGH-IGFAxissignaltransductiontypeIIGFreceptorsomatostatinＧＨ－结构：hGH--191aa,22kDaGH－secretionpatternGH－－Effects１．促生长效应２．促代谢效应：促蛋白质合成，降解脂肪,降
3、低细胞对胰岛素的敏感性GHD----CausesofGHD先天性:I型常染色体隐性遗传，IA—缺失、点突变GH完全缺乏；IB-剪切位点突变、复合缺陷；II型显性遗传，结构异常；III型–X连锁遗传获得性：肿瘤、炎症、放射线、创伤暂时性：体质性青春延迟、心理、甲低GHD----classification按部位、病因：原发性；继发性按缺乏激素：孤立性、联合多垂体激素缺乏GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowthplateliverGHreceptorALShypothalamuspituitaryGHotherIGFBPsGHR
4、HsignaltransductiontypeIIGFreceptorxGH-IGFAxis:GHD—发病机理GHD----SynptomsandSigns男孩多Shortstate，H<-2SD出生身高正常，2-3岁生长减慢学龄期年增长不足5厘米，匀称，娃娃脸骨龄延迟，外生殖器发育小Laboratorytests1.内源性GH测定:----自发分泌运动实验,夜睡眠GH实验,尿GH测定GH低下Laboratorytests２.GH激发实验:药物检验合成、分泌功能精氨酸----抑制GHIH释放可乐定----促进GHRH释放L-多巴----促进
5、GHRH释放结果判定：≧10ug/L----正常５－９ug/L－－部分缺乏<５ug/L－－－－完全缺乏Laboratorytests3.血清ＩＧＦ１、ＩＧＦＢＰ３测定：ＧＨ －－本病ＩＧＦ１4.其他：ＧＨＢＰ、TT3TT4TSH、ＬＨＲＨ实验５.影象学检查：ＣＴ、ＭＲＩGHD---Diagnosis１．矮小，身高<-２ＳＤ２．骨龄小于实际年龄约２年以上３．年身高生长速率<５cm４．ＧＨ峰值<１０ug/L(５－９ug/L－－部分缺乏<５ug/L－－－完全缺乏)GHD----DifferentialDiagnosis１．家族性矮小(Geneti
6、cshortstature)：父母身高均<-２ＳＤ或<Ｐ３,骨龄正常，年生长速率＞４cm，智力、性正常２．宫内发育迟缓（ＳＧＡ）：出生身高低于５0cmGHD----DifferentialDiagnosis３.特发性矮小（Idiopathicshortstature,ISS）：年生长速率＜5cm,GH、IGF1正常４．体质性青春延迟（constitutionaldelayofpuberty）；出生及生后数年正常，青春前生长慢，青春期启动晚，遗传性GHD----DifferentialDiagnosis５．骨骼发育异常：软骨发育不良，特殊外貌
7、和体形６．染色体异常:TurnersyndromeGHD----DifferentialDiagnosis７．先天性甲状腺功能低下（congenitalHypothyroidism）诊断步骤是否矮小?查表,≤-2SDshortstatureSGA出生H<50cm家族性矮小父母H≤-2SD体质性青春延迟青春期生长慢,发育延迟染色体异常特殊面容,45XO或21三体骨骼异常特殊体态ISSGHDGH<10ug/LGH＞10,矮小GHD---Treatment1.GH替代治疗:GH生产历史:80年代:--人尸体垂体中提取-副作用大,来源少90年代–基
8、因重组,安全rhGH－useage、sideeffectdose:0.1-0.15u/kg/dayuseage:每晚睡前sideeffect:-甲状腺低下-bloodglocou
