关于唐氏综合症的分析研究

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1、关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症丁•1866年，英国医生唐•约翰•朗顿（DrJohnLangdonDown）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症），1959年法W遗传学家罗姆•勒琼（JeromeLejeune）首次发现其是由人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症。现代医学证实，饼氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。主要分类：（-

2、）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX（或XY）,+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂吋不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。（二）易位型：该型约占该病病例的2.5%到5%。多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46,XX（或XY）-14,+t（14q21q）;少数为15

3、号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX（XY）-14,-21,+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合，形成。臂染色体t（21q21q）,或一个21号染色体易位到一个22号染色体上，（21q22q）,较少见。（三）嵌合体型：该型病例占该症的2%到4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，木型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。疾病介绍：21

4、三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴发生率在1/(600〜800),母亲年龄越大，该病发生率越高。在20岁到24岁之叫，患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄增加卵了•形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方血，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠较高有关系。另外也有多余染色体来自于父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。随着产妇年龄增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常

5、认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部过小过轻。小脑，脑干和脑前回出奇的小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病，心脏病等。患者特征：1、唐氏宝宝智力低下患儿会出现身材矮小，肌肉紧张度低卜体力低K，颈椎脆弱。头部长度比较常人唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认力,在青少年期智商(IQ)相对稳定，以U才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要W素，在良好环境中抚

6、养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患荞智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活i理和劳动能力2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上冇语音节律不正常，甚至呈爆发音3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、

7、任性、多动，甚至宥破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴宥紧张症的姿势4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段吋期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5、生长发育障码先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头闱基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短尖畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后肉上方的矢状缝增宽）

8、。本病患儿出生后几大睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内毗赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出门外，舌血沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常句内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹屮，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节