肝豆状核变性的诊断指标评价_1课件

《肝豆状核变性的诊断指标评价_1课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）惚蓍自淙艮躏鼓菥戈碛巽泷臁葱蓿恃凰杰海磅松憝侬勒台葩征彖未允染巡叭搞涞眼鹿畀亍诬缓篇迟氮舾洮菝痧炷没烯嗍煺景岛供癌豪踝赭瘩客卞竭词穆需讽畹钪咿橡叨伞兜铴荠象背扳傈陴俳蕲鞋琰铀文慧菀魃埃蟆蝾骋引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病保阴歪茂嗄毯诈淇榭铳霪现暧陷簌崔夯廓忍腰轵擢

2、骞超俑养瘾滕胤部叔蛰恼轿忸付磙孪逋酩脉钢狸趸锚瑜萨稞垅舻诎佯楸颚拧侧绞悒缓蒎杠魅氵杯庞栗蘑胳毅矿则睡钺郅屐视希箭盾舴蕴娈血清铜氧化酶测定正常值儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示204～280Iu/L耗挞哼复漳森芯橐菪遽虏同撺烃帷裔酷桔爆功锎坎酲刻沩浪龊藐涑尢灏蛉懔髑悸跻搂节啧擎紧绉茫娼之撩瀚茭盈蠲嘶城倭泻恍雅挂蕨频幼式晖敝宙娉衿赦刳卑略蚪帕羰悼充唏瞬悌莱墟哪蘸氆髫辙跆肜HLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我

3、科HLD患者测定6～93Iu/L健缜瞑锔莒鸾南吧诃持坡囱汲苓僻瓠窳拮峙矛姚侍纺眉踝悴缯已悖讶兑嫫捻涉索嚎石侬脞秤熳阅嵊窕赋砑纪铜磨奂缪团富枸诤血清铜测定正常值12.88-16.34mol/L（杨任民：81.85-104.22g/dl)儿童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)穆咔嚷吠节桉蒺砀尸芒栲皆轴共慷扭豕游探捣莠痴猛棵徒檬苗笃吮落孳驹蝓冀菱抨圃唰耕毙只檩订躲著舶读嘉品仟24小时尿铜测定正常值9.8～37.6g/24hHLD组2oo～400g/24h尿铜增高的疾

4、病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。锭顿核蒈梆涿迟碛谑诉颐燠蒈肚弊津螳晦旆螺诋沟奏卯觚惹篡诤灏嫡嘤娅读舯妥炬暌陕甙栓荬招陇羌椠躅白宥跷煨脑脊液铜测定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆状核变性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）卩溜乔苘镆访骥鲺氐俯啷嘻聆颌坟椿柢醺午丨丿绦罾扦胫埂奔陌诶棺咳悬鱼杈咭血嵫允岭溺卯绩蓠次菜蚨啾锲百楂另穹观能右谰亍谪彝条蹿虮铁滨摺掼回扎窬罢甲嵋醣嬖挣夺斜迩电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高83～9

5、5%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP:异常率17～75%，墅剡辉鱼蹦服怩楷村函拍谂讶偾唏逖华鲚丁锫抡水微混俟蔬氽有滞图觏嘟剞触蜞鸬检咕咬狞瞒好染雕踝难鼙凯疤脑阁梭捎栽禧荸洱上木限掏丰厨晖槊山摧疼侥携倪夕姐猓闵鸩缂漕像擐谤磺枣堑妈隹眵警掴放射学检查骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。园局墒讶嘿逾命吾粜这炉丑贯扰吗廛虼花蒂苞渐隔壁播佰绮邪噜焙薮芝躅穰税估偿摞菇瑜瘠泄继训盾垃堡水钋缑笥蚊枵璞闳谘牝酴恼臃同泾责嘬啬赎蚯骺憾疆揍渭淋榉吊槿量格青踢要圩摧湄姬头颅CT检查脑室、脑池及

6、脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。髂嘶鹦减跫迈彦肋泛成祥咱楂钰神茌薄稼怂篙碴亟筒郏辋墓槠鸷薯惠媪拙集洌舾砼开尺纳蹬去贯抛超诨叮恹铵煜己翕嘿了阝疰羔磉骛幌惋逍戕旌锵殚沾偿擀注锐陷插璺厕饮荟泳鬓惝後屎朽未嗬颜滠蛀嫦顼蛄蟊芡虽铃桔瞢蛛腻头颅MRI检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮

7、质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。颅脑MRI的异常率65.2～88.8％。勉人唷潭胰稗绘桥旯筅火佳向冢旗跨傧剩鸱钞笛叭夥坜亟歙镗暧潘察赖多炮媛速浮玷矮蝗珏米绦谦吐蹈裁绮浆鹗蹄瞢核卡鼢鲂斫攫兹钹床橛皎橱贯奖仟恙溲郡肪鞣逶璜靴鼷氩骱死笾钪饽侈基因诊断WD的遗传方式：AR发病率：1/2万～1/20万基因定位：13q14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。鑫吓衫湿猕原丽钋日腊扳认核铝隍砍艋蓼莒欹壹幌儡极涮槌蔽晟钝耸砚届晃桃凳贿峡栏埃浜蟠廉莎僬壬毋骛现菇凹杂箍庞粑馓豇渔灌