肝豆状核变性的诊断指标（进修）课件

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1、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗肝豆状核变性（hepatolenticulardegenerationHLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。早期HLD的诊断依据:临床表现、角膜K-F环，随后铜生化检查成为必不可少的诊断依据，近年头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，还有的开展了基因诊断。〖临床表现〗一、神经系统症状和体征（一）锥体外系症状和体征多于7－30岁出现，最早4岁，最迟65岁。（一）锥体外系症状和体征1．震颤通常见于成年期起病的患者姿势性震颤，多

2、见，通常累及头部、躯干、四肢、下颌等部位。意向性震颤，通常见于行走、吃饭、写字等日常活动时。静止性震颤，少见，早期的震颤与Pakinson’s病的静止性震颤极为相似。HLD患者可仅呈现一种类型的震颤，更多见于两种甚至三重类型的震颤混合存在，是HLD患者震颤的特点。（一）锥体外系症状和体征2.肌张力障碍肌张力增高，铅管样强直多见，也可齿轮样增高，少数可伴有躯干肌强直。还有面部肌强直、发音器官肌强直等。（一）锥体外系症状和体征3．舞蹈运动舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动。（一）锥体外系症状

3、和体征3．舞蹈运动舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动。（一）锥体外系症状和体征4.步行障碍和运动障碍扭转痉挛步态、冻结足，骨－肌型可出现鸭步步态，还可有共济失调步态和慌张步态。（二）锥体束损害HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。（三）癫痫发作少见，约2.6-6.5%,多为全身强直－阵挛发作，还有局限性发作，失神发作及癫痫持续状态。有报道与驱铜治疗有关。（四）精神症状多有程度不等的精神症状，轻者焦躁易激动，重者可类似躁狂－抑郁性精神病或精神分裂症样症状

4、。器质性痴呆学龄期表现学习成绩显著下降，晚期严重痴呆（五）自主神经系统症状色素过度沉着导致皮肤黝黑，部分毛发脱落，指甲变形，皮脂腺分泌过多。体位性低血压唾液分泌过多及流涎二.肝脏损害的症状肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。肝症状的临床表现复杂多样，概括为：1．暴发性肝炎多见于青少年发病的HLD2．肝性脑病3．急性肝炎4．慢性活动性肝炎5．肝硬变其他系统损害的临床表现1、泌尿系统：早期出现血尿，全身浮肿，易误诊为急性肝炎。晚期出现肾功能衰竭。2、心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死。3、造血系

5、统：以溶血性贫血多见，血小板减少。4、内分泌系统：女性患者闭经、发育迟缓，男性性功能减退。5、K-F环与眼症状：约97％K-F环阳性，还有白内障、晶体浑浊等。实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征(门克斯病)生长发育迟滞,呕吐,喂养困难,抽搐,毛发卷曲易断产生低蛋白血症的各种疾病血清铜氧

6、化酶测定正常值儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示204～280Iu/LHLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定6～93Iu/L血清铜测定正常值12.88-16.34mol/L（杨任民：81.85-104.22g/dl)儿童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-

7、155g/dl)24小时尿铜测定正常值9.8～37.6g/24hHLD组2oo～400g/24h尿铜增高的疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。脑脊液铜测定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆状核变性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP

8、:异常率17～75%，放射学检查骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。头颅CT检查脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数