肝豆状核变性的诊断指标课件

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1、肝豆状核变性（HLD)诊断和治疗实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：0.2g～0.4g/LHLD患者＜0.2g/L血清铜正常值:15-20ug/LHLD患者:＞500ug/L尿铜正常值：＜40ug/24hHLD患者:＞100ug/24h肝铜正常人含量：15-55μg/g(干重)。HLD患者：>250μg/g(干重)。放射学检查骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。头颅CT检查脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变：低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可

2、有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。头颅MRI检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。基因诊断筛查HLD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键症状前病人：杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生正常个体：HLD诊断标准1、父母是近亲婚配、同胞有HLD患者。2、角膜周边有黄棕色角膜色素环K-F环。3、

3、进行性震颤、肌僵直、构语障碍等。4、肉眼或裂隙灯证实有K-F环。5、血清铜蓝蛋白＜0.2μg/L。6、血清铜＞500μg/L。7、尿铜＞100μg/24h。8、肝铜>250μg/g(干重)。诊断指标的评价角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一铜生化异常是确诊HLD的重要依据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。诊断指

4、标的评价肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段。头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性。HLD治疗一、金属络合剂1、D－青霉胺（PCA）首选药剂量：成人1.0-1.5g/d儿童20mg～30mg/kg/d用法：饭前0.5h,饭后2h口服首次使用应作青霉素皮试，如遇过敏反应可脱敏后再用。动态观察血清铜代谢水平及裂隙灯检查K-F环作为疗效监测指标。HLD治疗对症治疗震颤：安坦左旋多巴舞蹈病：氟哌啶醇痛性强直发作：卡马西平保肝：肝太乐、维生素C精神症

5、状：抗精神病药物治疗HLD治疗限制铜的摄入低铜饮食抑制铜的吸收硫酸锌100mg～300mgtid葡萄糖酸锌560mgtid手术治疗脾功能亢进：脾切除肝移植肝移植对有明显肝硬化或肝功能衰竭者，原位肝移植可延长存活期。其他有骨骼脱钙者补充维生素D、钙剂。上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。谢谢