神经系统变性疾病医学

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1、神经系统变性疾病概述第一节运动神经元病第二节阿尔茨海默病第三节额颞叶痴呆第四节路易体痴呆第五节痴呆的鉴别诊断第六节多系统萎缩神经系统变性疾病掌握：运动神经元病的分类和诊断；阿尔茨海默病的病因、发病机理、病理、临床表现和诊断；熟悉：运动神经元病的病因、发病机理、辅助检查和鉴别诊断；阿尔茨海默病的辅助检查、鉴别诊断和治疗；多系统萎缩的病因、发病机理、辅助检查和鉴别诊断；了解：运动神经元病、多系统萎缩的病理和资料；多系统萎缩的分类和诊断一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病很多变性疾病选择性的损害一定的解剖部位和具有特定生理功能的同一系统的神经元

2、可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统萎缩，也称为多系统变性神经系统变性疾病概述病理--神经元丧失临床--为隐袭起病,缓慢进展,病程较长家族遗传史--部分病例可有无有效疗法本组疾病共同特点概述MotorNeuronDisease第一节运动神经元病运动神经元病（MND）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征通常感觉系统和括约肌功能不受累第一节运动神经元病概述流行病学男性多于女性，1.2~2.5∶1多中年发病，病程多为2~6年年发病

3、率为1.5~2.7/10万患病率约为2.7/10万~7.4/10万第一节运动神经元病概述迄今未明，目前的认识是：遗传背景氧化损害兴奋性毒性线粒体和细胞骨架的结构功能目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等第一节运动神经元病病因及发病机制1.感染和免疫ALS患者CSF免疫球蛋白升高血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成抗神经节苷脂抗体阳性2.金属元素MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高第一节运动神经元病病因及发病机制3.遗传因素4.营养障碍患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少铜（锌）超氧

4、化物歧化酶基因TARDNA结合蛋白基因突变第一节运动神经元病病因及发病机制5.神经递质兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而致病第一节运动神经元病病因及发病机制肉眼：脊髓萎缩变细光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性脱失；脑干运动神经核变性泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征性病理改变第一节运动神经元病病理脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少锥体

5、束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性肌肉呈现失神经支配性萎缩晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变第一节运动神经元病病理通常起病隐匿，缓慢进展临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合1、进行性脊肌萎缩(PMA)2、进行性延髓麻痹(PBP)3、原发性侧索硬化(PLS)4、肌萎缩侧索硬化(ALS)第一节运动神经元病临床表现首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪形肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌1.肌萎缩侧索硬化（ALS）最多见的类型第一节运动神经元病临床表

6、现肌束颤动双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状括约肌功能正常晚期可发生延髓麻痹可伴有假性延髓麻痹眼外肌一般不受影响第一节运动神经元病临床表现1.肌萎缩侧索硬化（ALS）首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性感觉和括约肌功能一般无障碍2.进行性脊肌萎缩第一节运动神经元病临床表现第一骨间肌萎缩小鱼际肌萎缩临床表现真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、

7、吞咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进3.进行性延髓麻痹第一节运动神经元病临床表现首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累可出现假性球麻痹表现4.原发性侧索硬化第一节运动神经元病临床表现有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害1.肌电图静息状态下可见纤颤电位、正锐波小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相波增加大力收缩时募集相减少，呈单纯相运动

8、神经传导：可出现复合肌肉动作电位波幅减低，较少出现运动神经传导速度异常感觉神经传导：多无异常第一节运动神经元病辅助检查1.神经电生理静息状态可见纤颤电