资源描述：
《先天畸形病种分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、先天畸形病种分析婴儿在出生时即可见到的身体形态或结构的异常。体表异常出生后即可发现，如唇腭裂、脊柱裂、多指、并指等即被称为先天畸形。内部结构的异常，如先天性心脏病、髋关节脱位、幽门狭窄、多囊肾、骨质稀疏或致密等，往往待发展到出现症状或经医生检查后方能发现。先天畸形有单发或多发,总发生率在活产新生儿中约2～4％,各国、各民族、各地区略有不同。单发畸形指单独存在一种畸形，占先天畸形的60％左右。多发畸形指同时存在一种以上或一组的畸形；表现多种多样，畸形不仅在体表而且常累及体内器官。先天畸形是围产期死亡的主要原因，存活者多终身致残，兼或致愚。根据1988年中国卫生部公布中
2、国30个省、自治区、直辖市出生缺陷监测调查，中国出生缺陷总发生率为13.07‰,最高省份高达20‰，最低省份为8.83‰。若以此推算，中国“七五”期间至少有200万出生缺陷儿出生,其中主要为先天畸形，这无疑是家庭和社会的沉重负担。因此，预防减少畸形儿的出生是每个家庭的愿望,在许多国家中普遍受到关注,是研究的主攻方面。 胚胎发育与先天畸形的形成 先天畸形是胚胎在母体子宫内发育过程中产生的。而人体的发育是从受精卵开始的。所以，人体形态发生从开始就受着遗传因子即基因的控制精子或卵子若有基因突变或染色体畸变,则受精卵从一开始就有内在的缺陷，必然发展出相应的结构异常和疾病。受
3、精卵在最初几次细胞分裂时期，如果受到某种因素的作用，造成染色体不分离，可产生嵌合型染色体畸变及相应的畸形。至第3天末,受精卵发育成有12～32个细胞的球体，称桑椹胚。如果在细胞间将它分开,则可形成同卵孪生儿；若未完全分开,则可形成各种形式的不同器官相连的联体畸形。至第6天末,胚胎从输卵管到达子宫腔,开始植入子宫内膜。至第2周末，完成植入。此时期内细胞数量很少,若受到致畸物损伤,则可致胚胎死亡而流产，随月经期排出而不被查觉；若能存活，则说明未受损伤或已由未受损细胞补偿，不会产生畸形。此即所谓“全或无”现象。临床上，常把受精后的前两周，称为“安全期”(实际上并非真正安全
4、)。 第3周至第1月末，胚胎发育最显著的是神经系统，故传统上，称此期为神经胚胎期。此期受损，最易发生神经管畸形，如胚23天前受致畸物损伤，可发生全前脑畸形、独眼畸形、人鱼体畸形，26天前受损可发生无脑儿，28天前可发生脊柱裂和脑脊膜膨出。 第2月,各系统器官均在发展成形，是先天畸形的多发时期。人类面容开始显出,眼、耳、鼻已能分辨,唇及腭板由两侧向中闭合。唇裂形成于胚36天前,其中42％伴发腭裂。肢体从胚脊柱两侧的臂和腿芽处萌出，同时发育软骨、肌肉等组织，神经及血管也随之伸入。遇致畸损伤，胚38天前可发生桡骨发育不全,6周前发生严重并指。脑垂体、甲状腺、胸腺等内分泌组
5、织也在此期开始分化形成若在此时给孕妇口服放射性核素(I行甲状腺检查，可使胎儿甲状腺受损。心脏在此期由管状弯曲成襻状进而分化出心房心室。胚34天前受损可发生大血管转位,6周前发生心隔缺损。消化道由原始的管状结构旋转盘绕起来。肝脏开始产生血细胞和胆汁，胰腺开始产生胰岛素。从胚咽腔萌出两个管腔,形成支气管,至此期之末发育成肺叶及细支气管，并生出横膈。如果受损，胚30天前可发生食管闭锁、气管―食管瘘;6周前发生膈疝，肛门闭锁;8周前可发生十二指肠闭锁、鳃突或囊肿。泌尿生殖器官此期与直肠分开、生殖细胞分化成睾丸或卵巢、肾脏已接近成形。此期各胚组织器官均在迅速分化生长，受损后，
6、最易使发育受阻，产生广泛和严重的畸形，有些可致死或流产。 第3个月,各主要系统器官均已建立并趋完整，对致畸相对有了抵抗力，但此期仍在分化着的器官，还可发生畸形，如胚10周前可发生双角子宫、脐膨出、梅克尔氏憩室、肠旋转不良、腭裂；12周前可发生尿道下裂。 孕中晚期，胎儿以迅速生长为特征，各器官形态结构已基本发育完成，受损后，不再产生畸形。但在孕期始终发育着的器官，如脑、眼、性腺等，仍可受损而发育不全或出现病变。 先天畸形的病因 遗传因素 前述说明，形态发育以受精卵开始就受着来自父母的基因所控制。一旦发生基因突变或染色体畸变，就会使发育出现异常，并可遗传给后代（见。 按
7、遗传的方式可以分为三大类:单基因遗传,多基因遗传和染色体畸变。单基因遗传造成的先天性畸形在新生儿中约占1％。其中常染色体显性遗传的如多指、并指、软骨发育不全等；常染体隐性遗传如白化病。经外还有性连锁遗传。多基因遗传常伴有环境因素，故又称多因子遗传。此型较常见，如唇裂、腭裂、先天性心脏病、脊柱裂等染色体畸变的发生率在新生儿中约占0.5～1％，常见者如21三体综合征（见）。 环境因素 环境中一些物质可造成胎儿畸形，统称致畸物或致畸因子，如物理辐射、化学物质、感染等。致畸因子产生畸形的作用大小也受个体遗传素质的影响。这是因为致畸物的吸收、代谢、解毒、排泄等过程是通过体
