蒋先镇无精症的诊断治疗进展课件

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1、无精症的诊断治疗进展中南大学湘雅三医院蒋先镇一、无精子症的概念二、无精子症的分类三、无精子症的诊断四、无精子症的治疗五、ICSI治疗的遗传风险六、其他一、无精子症的概念（一）精液中无精子精液离心沉淀后（3000xg离心15分钟）镜检无精子占男性不育15%~20%一、无精子症的概念（二）预言50年后男性生精功能严重受损空气污染食品污染水污染电磁波污染二、无精子症的分类（一）睾丸后因素梗阻性无精子症（OA）（ObstructiveAzoospermia）附睾水平输精管水平射精管水平二、无精子症的分类（二）睾丸因素：如Y染色体AZF区缺

2、失，原发睾丸前因素：由内分泌引起，如促性腺激素，继发非梗阻性无精症（NOA）（NonobstructiveAzoospermia)三、无精子症的诊断（一）病史：生育史感染史手术史药物史放化疗史工作状态三、无精子症的诊断（二）体检：体型乳房毛发手术切口疤痕阴囊睾丸、附睾输精管直肠指检（前列腺、精囊腺）三、无精子症的诊断（三）睾丸性原发性睾丸萎缩FSH↑T↓/正常精量↓遗传学检查↑三、无精子症的诊断（四）睾丸前性促性腺激素性性腺功能减退症小睾丸FSH↓T↓LH↓催乳素下丘脑、垂体扫描三、无精子症的诊断（五）睾丸后性睾丸体积正常FSH正

3、常附睾管梗阻/附睾萎缩输精管发育不全感染性输精管梗阻外伤、手术所致输精管损伤三、无精子症的诊断（六）梗阻性无精睾丸体积正常精量＜2ml精浆PH＜7.0精浆果糖↓/0精囊腺萎缩/扩张附睾穿刺可获精子三、无精子症的诊断（七）Y染色体微缺失AZFaAZFbAZFc如微缺失发生在AZFa和b区睾丸穿刺无精子CF基因突变CF囊性纤维化CBAVD（先天性双侧输精管缺如）四、无精子症的治疗进展（一）无精子仍是男性不育治疗的难点针对睾丸前因素激素替代治疗A.促性腺释放激素GnRH5~20ug/脉冲，每120分钟1次B.HCG1000~2500Iu

4、,2次/周，6个月可使睾丸增大一倍C.VitC，VitE，谷氨酸四、无精子症的治疗进展（二）输精管附睾吻合术附睾管侧方切开与输精管端侧吻合双侧吻合复通率80.5%附睾尾、体、头部输精管吻合复通率分别为100%78.5%38.5%四、无精子症的治疗进展（三）睾丸下降固定术精索静脉高位结扎术经尿道射精管口电切术指征1、精量﹤2ml2、PH﹤7.03、精浆果糖4、性激素（T）正常5、精囊扩大6、附睾穿刺有精子四、无精子症的治疗进展（四）ICSI（卵泡浆内单精子注射）2006年黄英报告1例非梗阻性无精者行显微切割睾丸活检，获得1条不活动精

5、子，当日行ICSI，结果使女方成功妊娠，第40周产下一个3Kg正常女婴。四、无精子症的治疗进展（五）ICSI技术：通过显微注射方法将单个精子注入到卵子细胞质中，使精卵被动结合受精，形成受精卵并移植宫腔。目前是最后的办法，是最有效的方法，关键是获取精子。四、无精子症的治疗进展（六）单个精子的获取方法理论依据：非梗阻性无精症睾丸中仍存有局部的生精灶。取精方法：1、开放性睾丸活检2、细针穿刺抽吸3、显微切割睾丸活检四、无精子症的治疗进展（七）开放性睾丸活检取精1995年Deonoso报导开放活检获得精子，用ICSI（卵细胞质内单精子注射

6、）成功使女方妊娠四、无精子症的治疗进展（八）取精预测指标睾丸体积FSH总睾酮（TT）抑制素B病理学检查四、无精子症的治疗进展（九）睾丸细针穿刺取精法用7号头皮针连20ml注射器，吸0.5mlmHTF（modifiedhumantubalfluid），左手固定睾丸，取睾丸中上部，边穿刺边抽吸，持续负压。抽吸到的组织撕碎，在倒置显微镜下检出精子。四、无精子症的治疗进展（十）睾丸切开取精阴囊正中切口切开睾丸腹侧白膜0.5~1.0cm挤压生精小管出切口取0.5×0.5×0.5cm3曲精管撕碎，置倒置显微镜找寻精子四、无精子症的治疗进展（十

7、一）显微切割睾丸活检取精术解剖显微镜下（放大6~8倍）睾丸中部近系膜缘切开白膜寻找管径粗，不透明的生精小管切下切碎后倒置于显微镜下查找精子。李氏报导1例显微切割取精当日ICSI结果胚胎移植5周后显示胎心搏动。五、ICSI治疗的遗传风险（一）ICSI不是自然受精过程逃避了顶体反应逃避了精卵结合自然选择过程五、ICSI治疗的遗传风险（二）（1）Y染色体AZF微缺失Qates报导ICSI生育18例婴儿，10男8女，10例男婴遗传了父亲AZF微缺失（2）囊性纤维化，先天性输精管缺如。CF突变基因可遗传下一代（3）ICSI过程有机械性卵活化

8、风险（弧雌生殖）有生化污染风险有卵泡浆生化紊乱卵子纺锤体微丝损害六、其他治疗方法男性生殖干细胞工程基因治疗克隆技术尚未用于临床，有伦理和法律问题谢谢！