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1、成都医学院学士学位论文本科毕业论文题目：聚蛋白多糖基因多态性与骨性关节炎相关性研究姓名：学号：0625400059院系：检验医学院年级：2006级专业：医学检验 指导教师：孙鹥主治医师实习单位：云南省第一人民医院二○一二年五月成都医学院学士学位论文目录中文摘要I英文摘要II前言11材料与方法11.1研究对象11.2排除对象11.3主要试剂和仪器11.4方法11.4.1DNA提取11.4.2PCR扩增21.4.3电泳21.5统计学处理22结果22.1可变长度重复序列数目确定22.2PCR产物电泳22.3聚蛋白多糖基因多态性分布33讨论4结论5参考文献5致谢6诚信声明6成都医学院学士学位论文聚蛋白

2、多糖基因多态性与骨性关节炎相关性研究摘要目的：探索骨性关节炎与聚蛋白多糖基因多态性的相关性。方法：单关节骨性关节炎患者80例，同时设健康对照组30例。应用PCR技术扩增两组基因组DNA中的聚蛋白多糖基因，以琼脂糖凝胶电泳测PCR产物的基因条带，观察其多态性。结果:正常人的重复序列数目以28、29为主，骨性关节炎组以26、27、28频率为主，其它重复序列数目无比较意义。结论:聚蛋白多糖基因中的重复序列数目26、27、28的频率比较中骨性关节炎组高于正常组，由于标本量的限制，相关性仍需进一步研究。关键词骨性关节炎；聚蛋白多糖基因；多态性II成都医学院学士学位论文CorrelationStudybe

3、tweenAggrecanGenePolymorphismandOsteoarthritisAbstractObjective:Toexploretheassociationbetweenosteoarthritisandaggrecangenepolymorphism.Methods:Thestudygroupconsistedof80patientswithsinglekneeosteoarthritisand30healthycontrols.GenomicDNAcanbeobtainedfrombloodofallpeopleandthenaggrecangenecanbeamplif

4、iedbyPCR.ThePCRproductscanbeanalyzedbyagarosegelelectrophoresis.Results:Thesignificantrepeatnumberinosteoarthritisare26,27and28,whilehealthycontrolare28and29.Conclulsion:Comparedwithhealthycontrol,thefrequencyofrepeatnumber26,27and28arehigh.However,basedonthecurrentlyavailabledatathereareunclearcorr

5、elationbetweenaggrecangenepolymorphismandosteoarthritis.Sofurtherstudyshouldbeneeded.Keywordsosteoarthritis;aggrecangene;polymorphismII成都医学院学士学位论文前言骨性关节炎（osteoarthritis，OA）是最常见的关节疾病之一，困扰着全世界约2亿多患者。OA的主要病理特点是软骨细胞外基质的降解超过合成,软骨降解的原因很多，但引起该过程的最主要原因是蛋白水解酶活性的增高。其中聚蛋白多糖酶和基质金属蛋白酶(MMP)是与软骨退行性变关系最密切的两个家族。MMP曾

6、被认为是降解软骨聚蛋白多糖和胶原的主要酶类,但有研究显示聚蛋白多糖酶在这一变化中发挥主要作用，而且在骨性关节炎早期可能是唯一降解聚蛋白多糖的酶类。聚蛋白多糖酶是一种蛋白水解酶，是解整链蛋白金属蛋白酶(ADAMTS)家族的成员，它可以调节软骨细胞外基质，使其发挥维持关节软骨正常生物化学和内环境稳定的作用。ADAMTS家族的许多成员在体外的聚蛋白多糖降解活动中占有一定的数量，包括ADAMTS-1、4、5、8、9和15[1-4]。其中，ADAMTS-1和ADAMTS-8也具有聚蛋白多糖酶活性，在软骨中也可见到它们的表达。但是由于ADAMTS-1和ADAMTS-8的作用比较弱，因此被公认的聚蛋白多糖酶

7、只有两个：ADAMTS-4和ADAMTS-5。个体代谢的差异取决于代谢酶的重要基因位点DNA序列不同，这些基因多态性可以影响酶的表达水平、结构、催化能力等方面。骨关节炎中最早出现的改变是关节软骨的损伤，其病理表现是软骨细胞外基质含量减少和软骨细胞死亡，其中，聚蛋白多糖丢失是关节炎的主要病理表现之一。在聚蛋白多糖的降解中聚蛋白多糖酶在这一病理变化中发挥主要作用。聚蛋白多糖酶活性和疾病关系的研究已开展