运动障碍性疾病与变性病

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1、运动障碍性疾病与变性病2011级临床医学七年制张梦晨Case1病情概述患者，女，63岁，退休干部，因“左上肢不摆臂、左下肢拖步3年，左上肢震颤2年”来诊。现病史患者3年前无明显诱因出现左上肢活动不灵活，逐渐出现行走时左上肢不摆臂，左下肢拖步，未就医。2年前出现左上肢不自主震颤，紧张时加重，睡眠时消失，在当地医院诊为“脑梗塞”，治疗后症状无好转(具体用药不详)。既往史、个人史、婚育史及家族史发现“高血压”10年，血压水平及治疗不详。否认“糖尿病、心脏病、脑血管病”等病史。个人史、婚姻生育史、家族史无特殊，无毒物接触史。体格检查心肺未见异常，面具脸，行动迟缓、行走

2、时左侧不摆臂、拖步。颅神经未见异常；四肢肌力正常，左上肢静止性震颤，四肢肌张力增高：左上肢呈齿轮样；左下肢呈铅管样；右侧肢体呈铅管样。双侧指鼻试验及跟膝胫试验笨拙、Romberg征(-)。深浅感觉无异常。双侧腱反射（++），病理征未引出。问题1．请做出定位诊断、定性诊断和鉴别诊断？2．请列出诊疗计划？3．如何治疗？1．做出定位诊断和定性诊断？定位诊断：左上肢活动不灵活、静止性震颤，左下肢拖步，肌力正常→随意运动调节功能障碍→锥体外系疾病面具脸，行动迟缓，四肢肌张力增高，左上肢齿轮样变，左下肢铅管样，双侧腱反射亢进→苍白球、黑质病变定性诊断：老年女性，随意运动调

3、节障碍，动作减少，肌张力增高→黑质多巴胺能神经元丢失，多巴胺递质减少初步诊断：帕金森病鉴别继发性帕金森：1.药物性2.中毒性3.感染后4.外伤性5.血管性。伴发帕金森表现的其他神经变性疾病：（1）多系统萎缩（MSA）：橄榄体-脑桥-小脑萎缩；Shy-Drager综合症；纹状体-黑质变性（2）进行性核上性麻痹（3）皮质-基底节变性其他：原发性震颤、脑血管病、多巴反应性肌张力障碍、抑郁症诊疗计划三大常规CT、MRI生化检测高效液相色谱（HPLC）检测脑脊液和尿中的高香草酸（HVA）基因诊断DNA印记、PCR、DNA序列分析、全基因组扫描功能显像PET、SPECT治

4、疗治疗原则：综合治疗、药物治疗、改善症状、延缓病程、提高生活质量药物治疗：1.抗胆碱药：苯海索、环丙定2.金刚烷胺3.复方左旋多巴：注意用药副作用，运动并发症和精神障碍4.多巴胺受体激动剂：溴隐亭，普拉克索5.单胺氧化酶B（MAO-B）抑制剂：司来吉兰，抑制神经元内多巴胺分解代谢6.儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT）抑制剂：抑制左旋多巴在外周代谢7.其他药物：辅酶Q10、环孢素A、苯海拉明、氯苯那敏手术治疗细胞移植治疗及基因治疗康复治疗Case2病情概述患者，女，17岁，学生，因“行走困难、双手震颤、智能下降1年”来诊。现病史患者1年前无明显诱因出现走路不稳

5、，右侧肢体活动不灵活，逐渐说话吐字不清，双手震颤，以后逐渐又出现经常“迷路”、学习成绩明显下降及反应迟钝。2月前在当地医院查体：神清，反应慢，计算力差(100减7至86后再减不能)，右中枢性面、舌瘫，右上、下肢体肌力Ⅳ级，双侧肌张力高，肢体可见舞蹈样动作，双侧Babinski征(+)，脑电图呈广泛中度异常，颅脑MRI示双基底节、额叶白质和中脑大脑脚长T1、长T2异常信号，Flair像为高信号，DWI像在左颞枕交界区和右额叶皮质见局限性高信号病灶，脑萎缩，MRI报告为符合CO中毒迟发脑病改变。给予烟酸静脉滴注，同时口服安坦、喜得镇等药物治疗无效，症状仍缓慢加重，

6、逐渐生活不能自理。发病以来无发热，无抽搐，饮食和营养尚好。既往史、个人史、婚育史及家族史13岁时有CO中毒史，当时昏迷数分钟。否认家族有类似疾病史。第一胎足月顺产，无窒息史。体格检查内科系统检查无阳性发现。神经系统检查：神清，构音不清，反应迟钝，计算力差，理解力差、颅神经外观：双眼可疑K-F环(手电光检查)，眼底正常，余脑神经未见异常。右上肢异常背伸姿势，四肢肌力正常，但肌张力高。四肢浅感觉、关节位置觉和音叉振动觉正常。四肢腱反射(++)，双Babinski征(+)、Chaddocksign(+)。问题1．本例可能是哪一类疾病？2．进一步需做哪些检查?如何鉴别

7、?3．预后如何?1．本例可能是哪一类疾病？肝豆状核变性诊断依据：青少年起病；典型锥体外系症状；角膜K-F环；精神症状和智能障碍进一步需做哪些检查?如何鉴别?辅助检查：血清铜兰蛋白，尿铜排泄血尿常规肝、肾功能脑影像学检查基因检查鉴别诊断：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌张力障碍、原发性震颤、帕金森病急慢性肝炎、肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎、甲状腺功能亢进3．预后如何?本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，致残甚至死亡。治疗

8、：减少铜摄入和增加铜排出避免进食含铜量