小儿泌尿外科性别畸形诊治进展课件

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1、小儿泌尿外科两性畸形2011·12中国·重庆第十届大运会领奖台XXX，25岁，女子七项全能冠军，国家健将级女运动员，在就读某高校女生寝室生活了4年……16岁，右下腹痛，尿血，阑尾切除术，“右侧睾丸”下降固定术(2岁)，尿道成形术(4岁)。乳房发育，B超：“阴囊”内性腺为卵睾。，左侧有输卵管及卵巢,右侧缺失,子宫偏右侧及正中,宫颈呈闭锁性。腹痛系每次月经来潮,经血潴留不能排出引起.非男非女？染色体性腺性别表型性别（睾丸或卵巢）（内在性导管及外生殖器）正常性别分化染色体决定性腺性别性腺决定表型性别未分化原始性腺胎睾卵巢副

2、中肾管（退化）副中肾管中肾管中肾管（不发育）男性性腺及生殖管道女性性腺及生殖管道主动发育被动发育TMISMIS缺乏导致女性生殖道睾酮缺乏导致男性生殖道发育异常SRY(Wolffianducts)(Müllerianducts)被动发育被动发育男性女性输精管道—Wolffian管—卵巢冠（红色）睾丸附件—Müllerian管—输卵管前列腺小囊（蓝色）子宫、阴道性腺决定表型性别外生殖器的分化生殖结节：阴茎头阴蒂男女尿生殖褶：包绕尿道小阴唇生殖膨大：阴囊大阴唇尿生殖窦：前列腺阴道下部睾酮双氢睾酮--雄激素受体5-a还原酶染

3、色体组织决定胎儿原始性腺分化为睾丸还是卵巢胎儿都有两套内生殖道（中肾管与副中肾管）女性内生殖道及外生殖道的分化是自发的内生殖道的男性化需要胎睾的特殊导向物，即MIS及睾酮。决定于同侧内生殖道。外生殖道男性化需要有双氢睾酮及正常雄激素受体活性10男女性别：性染色体、性腺结构、内外生殖器形态以及第二性征加以区分。两性畸形：生殖器官，特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,性别难区别确定。发病率:新生儿1/15000，其中，男婴的发病率为1/200000～640000。美国每年2600出生，每天5例手术。两性畸形原因1.性染

4、色体SRY基因异常2.胎儿生殖道（中肾管与副中肾管）的退化与分化异常3.外生殖器发育过程中异常4.胎睾产生激素（MIS及睾酮）异常、5-a还原酶缺乏或与5-a还原酶结合雄激素受体活性异常畸形分类1.染色体性别异常(1)先天性睾丸发育不全症(2)  XX男性综合征(3)先天性卵巢发育不全症(4)混合性腺发育不全(5)真两性畸形2.性腺性别异常(1)纯性腺发育不全(2)无睾综合征3.表型性别异常(1)男性假两性畸形(2)女性假两性畸形真两性畸形（TrueHermaphroditism）①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或

5、有丝分裂错误所致；②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。病因染色体：46XX性激素水平正常性腺活检为卵睾临床表现1岁3月染色体：45X0/46XY性腺活检：左睾丸，右腹腔卵巢（白箭头：子宫；红箭头：输卵管）临床表现5岁3月染色体：45X性腺活检：右侧睾丸，左侧卵巢临床表现Auterine-typeorganwithendometriumandmyometrium(organ1);anovotestes(

6、organ2);andatubularstructurewithhistologicfeaturesofbothvasdeferensandfallopiantube,(organ3).Chromosomeanalysisofthepatient’sserumconfirmedakaryotypeof47XXY/46XX.Urology2005,(66)193临床表现真两性畸形：同时具有两种性别性腺（睾丸及卵巢组织）。双侧型：两侧均为卵睾单侧型：一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸片侧型：一侧为卵巢，另一侧为睾丸卵巢多见于左

7、侧，睾丸或卵睾多见于右侧。卵泡多能正常发育，但睾丸会随年龄增长而逐渐萎缩；精子细胞逐渐减少，而间质纤维化加重。病理解剖病理解剖多数有一个子宫或半个子宫，每侧生殖管道与同侧性腺一致，卵巢侧为输卵管，睾丸侧为输精管。外生殖器可有从男到女的各种表现，3/4患儿有足够的男化表现，按男性抚养。＜1/10的患儿表现为正常男性外生殖器，多数有尿道下裂。病理解剖A卵泡B曲细精管卵睾的睾丸部分（长箭头）及卵巢部分（短箭头）卵睾的输精管（长箭头）及输卵管（短箭头）JournalofPediatricSurgery2009,(44)556

8、Ovarianandtesticulartissuewasusuallyarrangedinanend-to-endfashion(88%ofcases),withdistinctseparationinmostcases.JournalofUrology2007,(177)726111南部非洲病人病理解剖核型分析60%病人的核型是46XX;3