刘晓雯新生儿听力筛查和聋病基因筛查课件

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1、新生儿听力筛查和聋病易感基因筛查刘晓雯甘肃省卫生厅甘肃省卫生厅新生儿听力障碍的发病率听力障碍是最常见的出生缺陷；国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1‰~3‰，重度至极重度听力障碍的发生率为1‰；国内：正常新生儿听力障碍发生率为3‰，中重度以上的占0.5‰；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。甘肃省卫生厅新生儿听力筛查的含义是指新生儿的听力筛选测试和对有听力障碍的新生儿和婴幼儿进行早期干预的方案；听力筛选测试：是指使用客观的听觉生理测试和一些主观的听力测试方法对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。甘肃省卫生厅20世纪60年代中期

2、，提出新生儿听力筛查的概念和方法，听觉行为的主观评价和判断，问卷记录和随访(美国)；20世纪70-80年代，应用ABR技术进行NICU住院的新生儿和正常新生儿的筛查。80年代中期以后，由于瞬态诱发耳声发射在临床上的应用，产生了历史性的进展；新生儿听力筛查的历史和现状甘肃省卫生厅新生儿听力筛查的历史和现状1994年,婴儿听力联合委员会（JointCommitteeofInfantHearing,JCIH)发表声明：强调：新生儿听力筛查的目的是尽早发现听力障碍的婴儿！指出：所有听力障碍的婴儿都应当在3个月前被发现，6个月前予以干预！甘肃省卫生厅1999年以前，国内的一些听力学工作

3、者一直在进行新生儿听力研究；1999年开始，卫生部妇幼司开始注意新生儿听力筛查问题；浙江省卫生行政部门开始了开展新生儿听力筛查的一些工作；2000年，预防医学会在杭州举办新生儿听力筛查学习班，其后，一些单位自发行动。新生儿听力筛查的历史和现状中国的现状甘肃省卫生厅新生儿听力筛查的历史和现状2001年，卫生部在山东开展试点工作；上海的九院也开展了新生儿听力筛查；2002年，中华医学会牵头，在杭州召开了首届新生儿听力筛查学术研讨会；2003年9月1日北京市卫生局发布《北京市0-6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》。中国的现状甘肃省卫生厅新生儿疾病筛查管理办法第一条为规范新生儿疾病筛查

4、的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。...........第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。..........第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。第五条..........甘肃省卫生厅中华人民共和国卫生部令【第64号】《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日

5、起施行。部　长　陈　竺　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　二〇〇九年二月十六日目标1：在住院期间和42天筛选出患有先天性或者是新生儿期听损伤的新生儿和婴幼儿，在出生后3个月内接受听力学和医学评价。目标2：对于确诊为听损伤的婴幼儿应该在6个月前接受具有小儿听损伤专业知识和技能的保健人员、专业教育人员的干预。目标3：凡显示出迟发性或者是进行性听损伤的婴幼儿不管其前期听力筛查结果如何都应接受为期三年的听力学和医学监测以便尽早的发现并进行诊断和干预。新生儿听力筛查的目标甘肃省卫生厅新生儿听力筛查流程所有婴儿应该在出生后1个月之内进行听力筛查筛查未通过的婴儿，最迟应该

6、在出生后3个月内接受全面的听力学评估已经确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预甘肃省卫生厅如何开展新生儿听力筛查？宣教工作知情同意法律保障筛查策略筛查模式干预的手段甘肃省卫生厅开展新生儿听力筛查的法律保障甘肃省卫生厅规定：国家发展母婴保健事业，提供必要条件和物质帮助，使母亲和婴儿获得医疗保健服务。医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查。母婴保健法卫生部确定和公布：全国新生儿疾病筛查技术服务项目参考目录：确定先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力障碍为新生儿疾病筛查病种。卫生部参考目录甘肃省卫生厅筛查工作是在新生儿家长充分理解和自愿的原则下进行的，这也是一种符

7、合国际标准的行为。对新生儿家长进行知情同意甘肃省卫生厅普遍筛查重点检查筛查策略甘肃省卫生厅普遍筛查一般指对某一人群的普遍筛查，如对初生3天的新生儿在产院内的筛查，或在社区内对一月内的新生儿进行筛查；卫生部新生儿听力筛查试行常规规定：有条件的地区应进行普遍性筛查；条件不具备，应根据当地情况至少进行听力障碍高危儿的筛查。甘肃省卫生厅一般指有选择地查某一种疾病或某一种指标或某种特殊群体，如高危新生儿人群，除耳声发射检测外还应进行听性脑干反应等的检测重点筛查甘肃省卫生厅（1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细