新生儿疾病筛查付彦卿课件

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1、一.新生儿疾病筛查的意义随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查工作是消峰工作的延续，以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务，与免疫接种放在了同等的位置。新生儿疾病筛查的意义临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家

2、庭及社会带来一辈子遗憾和负担。新生儿疾病筛查的意义为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿疾病筛查的意义CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也

3、难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查的意义新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。新生儿疾病筛查的意义据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智

4、商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。新生儿疾病筛查的意义有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。新生儿疾病筛查的意义如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人

5、口素质提高的重要意义。二.新生儿疾病筛查定义新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。{新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。}三.开展新生儿疾病筛查时代背景1995年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查……等医疗保健服务。2001年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第25

6、条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。开展新生儿疾病筛查时代背景卫生部、中国残联《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002---2010）》（卫基妇发【2002】162号）文件中指出：在有条件的地方开展三级预防措施的试点工作，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗。山西省卫生厅晋卫【2004】2号文件：下发《山西省新生儿疾病筛查实施办法》及其配套文件，同年6月我省全面启动了此项工作。开展新生儿疾病筛查时代背景《新生儿疾病筛查

7、管理办法》（卫生部令第64号）自2009年6月1日起施行。四.新生儿疾病筛查国内、国外现状自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。1960~1963年，Gu

8、thrie教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。新生儿疾病筛查国内、国外现CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和N