人类遗传病和优生优育

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第六章遗传与人类健康 第一节人类遗传病的主要类型一、什么是遗传病？小高俊:艾滋病毒母婴传播的受害人天津阻断乙肝母婴传播达到国内领先水平 非洲“龙虾”民族“龙虾脚爪综合症” 遗传病：生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变引起的疾病。生殖细胞或受精卵中遗传物质的改变垂直传递性遗传病先天性疾病家族性疾病 1962年，西德发现在出生婴儿中有大批（10000例以上）无肢或短肢畸形。据分析可能是由于孕妇因妊娠反映服用了当时新合成的一种抗恶心和安眠药——酞胺派定酮。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。据估计，先天性疾病中，已肯定为遗传因素引起的约10%；在子宫或产程中后天获得的10%；尚不能分清的80%（包括遗传因素和环境共同作用导致的。） 二、人类遗传病的种类单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病 单个基因异常引起的疾病软骨发育不全1.常染色体显性遗传病多指（一）单基因遗传病种类多，发病率低 白化病苯丙酮尿症2.常染色体隐性遗传病 蛋白质苯丙氨酸酪氨酸……黑色素酪氨酸酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸①② 3.X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良 抗维生素Ｄ佝偻病4.X染色体上显性遗传病 5.Y连锁遗传病 唇裂俗称兔唇，是颌面部常见的先天发育畸形。唇裂的发生是由于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下，正常组织发育受阻所致。一般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切。①唇裂患儿的父母或亲属中有相似的畸形。②妊娠期母体营养和钙、磷、维生素等缺乏，母体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂。③某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形。如抗恶性肿瘤药，肾上腺皮质激素等。④内分泌因素，如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形。 (二)多基因遗传病1.涉及多个基因、多种环境因素有关的疾病。2.在群体中发病率较高,有家族聚集倾向。3.容易受环境的影响4.人群中表现为连续性数量遗传5.常见疾病:冠状动脉病、高血压、糖尿病、腭裂、唇裂、无脑儿、精神分裂症 （三）染色体异常遗传病2.多在胎儿期夭折（占自发性流产的50%）1.由染色体的数目或结构异常引起的疾病3.典型病历:猫叫综合征、21三体综合征、Turner综合征 三、人类遗传病的研究方法1.家谱法(家系分析法)2.双生儿法:是以同卵双生的个体为研究对象,观察他们在不同环境中的生长发育情况,分析遗传和环境因素对个体的相对影响3.数理统计方法:通过群体普查和家系分析,将得到的数据进行统计学处理,了解疾病与种族、地域、婚配方式、性别等的关系。 四、各类遗传病的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传病就在我们身边所有人都是致病基因的携带者每个人可能有5—6个致病基因自然人群中25%—30%受某种遗传病困扰自然流产儿，遗传病患儿50%以上我国人口，轻度智力低下者2000万，严重者200万 第二节遗传咨询与优生一、优生的措施(一)遗传咨询与产前诊断提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病几率 (二)适龄生育(三)禁止近亲结婚1.近亲：三代以内有共同祖先的男女直系血亲:从自己算起,向上、下推数3代旁系血亲：与祖父母同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。 自己父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母叔父姑妈舅舅姨妈表兄妹堂兄妹兄弟姐妹表兄妹表兄妹子　　　女孙子女外孙子女直系血亲和三代以内的旁系血亲 某同学在网上看到这样的求助：你们好，我有问题向大家咨询。我问过很多个网站大家都说我和男朋友的关系是旁亲第四代，我爸爸妈妈却说我们是第三代，所以反对我们在一起，而且很激烈。  我男朋友的外婆跟我爷爷是亲兄妹，我们是第三代还是第四，法律规定三代以内不可以结婚的。我不知道怎么计算，对这方面的知识我真的是白痴，又不敢确定，谁能为我解答呢！谢谢 。 自己父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母叔父姑妈舅舅姨妈表兄妹堂兄妹兄弟姐妹表兄妹表兄妹子　　　女孙子女外孙子女直系血亲和三代以内的旁系血亲太祖父太祖母 达尔文与表姐埃玛于1839年1月结婚，生育10个儿女。长子威廉（1839年生）无生育能力；次子乔治（1845年生）有神经质；三子弗朗西斯（1848年生）患精神忧郁症；四子伦纳德（1850年生）无生育能力；五子雷勒斯（1851年生）多病，一直由母亲照料；六子小查理（1856年生）两岁时死亡；长女安妮（1841年生）十岁时患猩红热而死；次女玛丽（1842年生）出生后即死；三女亨利埃塔（1843年生）无生育能力；四女伊莉莎白（1847年生）终身未嫁。 达尔文在晚年以极大的努力进行了植物受精研究。实验证明，植物异花受精比自花受精优越。他从这一发现中受到启示，悟出他们所遭遇的不幸的缘由：他和埃玛所生子女体弱多病，正是近亲婚配造成的恶果。晚年大悟——自然厌恶近亲结婚！ 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，夭折；儿子智障。以后再也没有生育。提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种.”疾呼“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚！” 2.禁止近亲结婚的遗传学原理：近亲夫妇从共同的祖先获得相同致病基因可能性大，提高隐性遗传病发病率。 第三节基因治疗和人类基因组计划一、基因治疗1971年生于美国得克萨斯洲的男孩David创造了人类SCID患者存活12年的记录,他的12年全部是在无菌隔离环境里度过的,因骨髓移植失败而去世。SCID（先天性联合免疫缺陷病）将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，以达到治疗的目的。 基因治疗的实例（1990）严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中，因其缺乏正常的人体免疫功能，极易受到感染而发病。SCID病的病因：腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成。 针对SCID基因治疗的步骤1）让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA基因整合到病毒核酸上。2）用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。3）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。 1986年出生于美国的阿珊蒂患有SCID，身体极易受到致病菌感染，出生后一直生活在无菌玻璃罩里。1990年9月14日，美国医学家从4岁的阿珊蒂体内取出T淋巴细胞，把正常基因（腺苷脱氨酶ADA基因）插入细胞后送回其体内。阿珊蒂接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。 2002年3月，英国医生对一名患严重免疫缺陷症（Evans）的实施基因治疗，初期治疗结果令人满意。医生从他体内抽取了一点骨髓，在其中加入携带正确基因的病毒载体，然后再注入他的体内。当正确的基因发挥作用后，Evans体内就能自然产生免疫细胞了。　　医院发言人介绍说，Evans的血液状况有很大改观，几乎接近正常指标。他出生到现在，第一次能和其他孩子一起到户外去玩。 克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因导入患者细胞注射病人体内 需要提供更多可供利用的基因设计定向整合的载体如何高效持续表达导入基因长期安全性的问题还是存在，也限制了临床应用的发展……基因治疗的局限性 二、人类基因组计划（HumanGenomeProjectHGP）（一）缘起与实施1.1985年美国科学家提出2.1990年正式启动国际间合作项目（美、英、日、德、法、中），中国1999年正式参与1%工作。3.1999年，科学家成功地确定了人体第22条染色体上所有的核苷酸成分。4.2001年2月,人类基因组工作框架图（草图）基本完成。中国完成所承担部分。5.2003年人类基因组测序工作完成。 （二）主要内容1.什么是人类基因组:基因组:一个单倍体细胞核中、一个细胞器中、或一个病毒颗粒中的全部DNA分子。可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、原核生物基因组等。人类基因组：指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。通常是指单倍体细胞核中染色体（22+X+Y）上所具有的全部DNA分子。 2.人类基因组计划主要内容⑴分析测定人类基因组的全部DNA序列测序结果表明,人类基因组由31.6亿个碱基组成,约有3.0-3.5万个基因。 基因测序技术 人类基因组计划科学发现一、基因数量少得惊人。二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。三、35.3%的基因组包含重复的序列。四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。…… ⑵模式生物基因组研究大肠杆菌、酵母菌、线虫、果蝇、小鼠 (三)人类基因组计划意义⑴理论意义:揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘了解基因表达调控机制,细胞生长、发育机制揭示物种之间的进化关系、种族血缘⑵应用意义①追踪疾病基因②估计遗传风险③产前诊断、优生优育④建立个体DNA档案⑤基因治疗