分子诊断学绪论+感染性疾病的分子诊断

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1、绪论Introduction整体水平细胞水平分子水平Chapter6核酸的分离与纯化Chapter7重组DNA技术Chapter8临床基因扩增检验技术Chapter9核酸分子杂交技术Chapter10核酸测序技术Chapter11生物芯片技术Chapter12基因变异检测技术、脉冲电场凝胶电泳、分子影像Chapter13生物信息学在分子诊断中的应用Section1分子诊断学的性质、任务和特点分子诊断学(moleculardiagnostics)，利用分子生物学技术研究机体外源和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病

2、的防治提供分子水平信息。分子诊断学的任务阐明疾病发生、发展的分子机制；分子诊断指标；建立检测方法分子诊断学的特点属于病因学诊断，特异性高；对某些基因变异做出判断；有更好的发展前景Section2分子诊断学的历史、现状和未来疾病基因突变谱，尤其是单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)图谱的建立，为分子诊断提供了强有力的工具。基础篇内容Chapter1基因组GenomeChapter2原核生物基因组ProkaryoticChapter3真核生物基因组EukaryoticChapter4病毒基因组Virus

3、Chapter5蛋白质组学Proteomics技术篇内容Chapter14感染性疾病的分子诊断KeyPointsMoleculardiagnosisofinfectiondiseasemeanstoestimateadiseasethroughdetectingtheexistenceofgeneofpathogeniesdirectly,whichisarelativelysimple,rapid,specificandsensitivestrategyofdiagnosis.pathogeny：病原，发病机理Therearetwomaink

4、indsofmoleculartechniqueswhichareusedtomoleculardiagnosisofinfectiondisease,amplifyingDNAprobesignalsandamplifyingtargetDNAfragment.amplify：放大；probe：探针3.Associatedwithconventionaldiagnosismethods,moleculardiagnosiscanbeusedtodiagnoseinfectiondiseaseinducedbyvirus,bacteria,le

5、ptospira螺旋体,chlamydia衣原体,mycoplasma支原体andrickettsia立克次体,etc.4.Comparedwithotherconventionaldiagnosismethods,moleculardiagnosishasmanyadvantagesinearlydiagnosinginfectiondisease,identifyingthegenotypeofpathogenies,detectingdrugresistancegene,epidemiologicinvestigatingandsuppl

6、yingreliableevidenceforclinicaldiagnosisandtreatment.感染性疾病的分子诊断主要是针对侵入人体内的病原体基因进行检测。不同的病原体有各自的种属特异的基因。前人铺路，后人受益Section1总论一、感染性疾病分子诊断的策略一般性检出策略：只需要提供是否有某种病原体的感染通过探针或扩增技术直接检出病原微生物的DNA/RNA，判断有无感染或何种感染2.完整检出策略：不仅对病原体做出判断，还要进行分型（包括亚型）和耐药性方面的检测。思路：诊断—分型—亚型—耐药性检测二、感染性疾病分子诊断的常用方法信号放

7、大检测技术方法不涉及靶分子扩增，采用多酶、多探针或二者结合等方式增加探针标记物的浓度从而使信号得到放大，提高检测的灵敏度。如：液相杂交、杂交捕获及支链DNA（bDNA）等特点美国FDA批准的商业试剂盒感染因素少，无扩增所产生的污染稳定性、重复性和特异性都较高，结果准确放大倍数少，灵敏度较低2.靶分子扩增技术检测方法即方法中包含靶分子（DNA、RNA或探针）的扩增过程的技术。如PCR及衍生的扩增技术、连接酶链反应（LCR）、替代的扩增方法（TAS/SDA/NASBA等）特点我国所售的商业试剂盒简便、快速、灵敏度高存在扩增所带来的污染问题三、感染性

8、疾病分子诊断的标本处理标本的选择标本量及抗凝剂标本的传送、保存标本的预处理标本的选择与传统一样，标本的选择要符合疾病的发病机制，能反映病程的状态。由于