基因突变—医学课件

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1、遗传变异遗传的物质基础细胞学基础分子基础三大遗传基本规律分离规律自由组合规律连锁遗传规律数量性状数量性状遗传细胞质基因细胞质遗传不可遗传变异(环境变异)遗传变异重组(recombination)等位基因分离与组合非等位基因自由组合连锁基因交换与重组基因突变(mutation)核基因突变细胞质基因突变重排(rearrangement)染色体结构/数目变异第五章基因突变5.1突变的概念5.2基因突变的一般特征5.3基因突变与性状表现5.4基因突变的检出5.5突变的诱发及分子基础5.6DNA损伤修复与基因突变5.4基因突

2、变的筛选与鉴定p1125.4.1细菌营养缺陷型突变体的检出5.4.2真菌营养缺陷型突变体的检出5.4.3植物突变的检出5.4.4果蝇突变的检出5.4.1细菌营养缺陷型突变体的检出影印培养法诱变处理→完全培养基培养基本培养基补充培养基影印野生型(wildtype)与原养型(prototroph)野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的类型营养缺陷型(auxotroph)因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营

3、养成分的突变型Ｐ112影印培养法（Lederberg,1952）完全培养基补充培养基基本培养基图5-35.4.2真菌营养缺陷型突变体的检出p１12Beadle,G.W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出“一个基因一个酶”假说(如图所示)突变的诱发：突变的鉴定：1.突变的真实性：在基本培养基上培养——能够生长→未发生营养缺陷型突变不能生长→可能发生营养缺陷型突变2.突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)：氨基酸？→(加入各种氨基酸)不能生长维生素？→(加入各种维生素)能够生

4、长3.进一步鉴定具体类型：硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇真菌营养缺陷型的检出完全培养基基本培养基补充培养基真菌营养缺陷型的检出红色面包霉生长突变的诱发和鉴定p1141941年Beadle和Tatum用X射线照射获得许多红色面包霉生化突变型，其中3个突变型表现如下：突变型a:提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨酸的能力。突变型c:在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突变型o:在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生

5、长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。OCA前驱物→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成（一）突变真实性的鉴定原始材料与变异体在一致的环境条件下种植(培育)；对两类个体进行性状考察与比较分析(进行方差分析)；根据试验结果进行判定：★两类个体间没有差异不可遗传变异(环境变异)；★差异仍然存在存在真实差异为突变体。分子水平鉴定方法：★蛋白质产物的差异分析；★DNA(RFLP、RAPD等方法)。（二）突变显隐性的鉴定5.4.3植物突变的检出p

6、114①一般测定突变频率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突变体，表示突变频率为0.5/10000②利用花粉直感现象X♀susu×SuSu♂↓2/20000为甜粒(三)、突变频率的测定动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。图5－6一个上睑下垂显性突变的家系分析p1165.4.4果蝇突变的检出显性突变在F1就表现，而隐性突变在F2才表现Muller-5技术检出

7、X染色体上的隐性突变Muller-5品系的X染色体上带有B(Bar棒眼)和Wa(apricot杏色眼)基因,此外还有一些倒位.抑制两条X染色体间交换—重组F2性状分离和雌雄比例:雄蝇Muller-5和野生型无可见突变雄蝇突变隐性突变雄蝇Muller-5♀:♂=2:1隐性致死用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。如果蝇：翻翅(Cy，隐性致死基因)＞正常翅（+）星状眼(S，隐性致死基因)＞正常眼（+）PCy+/+S×Cy+/+SCy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡永久杂种死亡平衡致死品系平衡致死品系P1

8、×待测个体P2--F1×P1--F2-自交--F3。F3果蝇：翻翅杂合体:待测基因纯合体=2:1无突变1/3野生型隐性突变1/3突变型既无野生又无突变隐性致死平衡致死品系利用---F1F2选取翻翅果蝇