主要组织相容性复合体

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1、主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)是由一组高度多态性基因组成的染色体区域。MHC基因产物能在不同细胞表面表达，通常称之为MHC分子或MHC抗原，又因这些抗原在器官移植中代表供受者双方的组织相容程度，亦称为移植抗原或组织相容性抗原。人的MHC是人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)。MHC是现知多态性最为丰富的一个基因系统，拥有极大数量的等位基因，赋予种群巨大潜力以适应多变的内外环境。MHC分子不但在T细胞分化发育中是必需的，而且在适应性免疫应答

2、的启动和调节中发挥重要作用，并参与对固有免疫应答的调节。MHC是构成免疫遗传学(immunogenetics)研究的主要方向。主要组织相容性复合体MajorHistocompatibilityComplexMHC基因HLA分子的结构、功能和分布HLA基因表达的调控HLA和临床医学MHC基因一、多态性二、HLA抗原和等位基因检测和命名三、连锁不平衡MHC基因Chromosome6Chromosome17HLA基因参阅图5-4基因名称等位基因数基因名称等位基因数基因名称等位基因数基因名称等位基因数HLA-AHLA-BHLA-CHLA-

3、EHLA-FHLA-GHLA-HHLA-JHLA-KHLA-LHLA-PHLA-THLA-UHLA-VHLA-W2132279816721122501296650030HLA-XC2CC4BBfHLA-DRAHLA-DRB1HLA-DRB2HLA-DRB3HLA-DRB4HLA-DRB5HLA-DRB6HLA-DRB7HLA-DRB8HLA-DRB9091216207119615815203211HLA-DQA1HLA-DQB1HLA-DQA2HLA-DQB2HLA-DQB3HLA-DOAHLA-DOBHLA-DMAHLA-DMB

4、HLA-DPA1HLA-DPB1HLA-DPA2HLA-DPB2TAP1TAP249179---121371336158--1212PSMB9PSMB8MICAMICBMICCMICDMICECYPCYP21BHSP70-1HSP70-2HSP70-HOMLTBTNFLTA--8440-----------HLA主要基因及等位基因数（截至2012年10月）不同单元型中DR基因的组合DR亚区：DR亚区有1个DRA基因及9个DRB基因。DRA基因几乎不显示多态性，其产物为DR分子的链。9个DRB基因分别命名为DRB1～DRB9。其中

5、DRB1、DRB3、DRB4和DRB5为功能基因。DRB1基因编码的DR分子链与DRA基因编码的链共同组成DR分子。DRB5基因、DRB3基因及DRB4基因编码的链各自与链组成的DR分子，分别显示血清学方法检出的抗原特异性DR51、DR52和DR53。因此，DRB基因的数目随每个个体所具有的单体型的不同而不同，可分为五个组。不断被检出的HLA等位基因数（限于WHO命名委员会确认并公布的等位基因）年份等位基因数HLAI类等位基因HLAII类等位基因丰富的多态性(polymorphism)是HLA基因系统的一个最重要的特点。H

6、LA复合体中很多基因座位的DNA序列在人群中存在许多变异体，称为等位基因（allele）。单体型(haplotypes)是染色体上HLA不同座位等位基因的特定组合。单体型作为一个遗传单位，将HLA遗传信息完整遗传于子代。一、多态性HLA基因系统的多态性及一些主要基因座位的等位基因数截至2012年10月，正式命名显示多态性的HLA基因座位有36个，共8712个等位基因。图中各立柱下方所示数据为该基因座位的等位基因数。等位基因数对数值DPB1DPA1DQB1DQA1DRB*DRAC4BC4ABfC2MICBMICABCEAGF其它1.

7、21.41.61.82.01.02.22.42.62.83.03.22132279816721297*74936179*15884401612209225011148经典的I类和II类基因III类补体编码基因非经典I类基因和免疫功能相关基因*DRB包括DRB1～DRB9，其中DRB1等位基因数为975。3.3参阅表5-2如此庞大的等位基因，表明HLA属人类多态性最为丰富的基因系统。揭示人群中两个无亲缘关系个体间HLA等位基因相同的机率一定很低。对每一个个体，任何一个HLA座位只能有二个等位基因，分别来自父母亲，这些等位基因均能得

8、到充分的表达，称为共显性(co-dominance)。见下页图由于人类是随机婚配的杂合群体，从人群整个HLA等位基因库中获取这两个基因应该是随机的，两个无亲缘关系个体全部HLA等位基因相同的机率几乎为零。也使每一个个体所具有的HLA等位基因及其产物