再生障碍性贫血的诊断与治疗

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1、再生障碍性贫血的诊断与治疗邯钢医院内四科李宝杰再生障碍性贫血的诊断与治疗一再生障碍性贫血的病因分类二再生障碍性贫血的病因及发病机制三急、慢性再生障碍性贫血的临床特征四再生障碍性贫血的诊断标准与分型五再生障碍性贫血的鉴别诊断六再生障碍性贫血的治疗原则七慢性再生障碍性贫血的治疗八再生障碍性贫血的疗效标准九急性再生障碍性贫血的治疗选择十急性再生障碍性贫血的骨髓移植治疗十一再生障碍性贫血的免疫抑制治疗及造血细胞生长因子治疗一再生障碍性贫血的病因分类再生障碍性贫血的概念：周围血中一系、二系或全血细胞减少，伴骨髓中相应细胞系增生低下为特征的一组临床综合征，主要包括各类型的再生障碍性贫血及纯红细

2、胞再生障碍以及多种慢性溶血性贫血伴发的再生障碍危象。病因学分类1.1再生障碍性贫血：（1）遗传性（体质性）：Fanconi贫血，先天性角化不良症，网状发育不全症，Shwaehman-Diamond综合征；（2）获得性：特发性（原发性），继发性（化学物质及药物、电离辐射、病毒感染、妊娠）1.2纯红细胞再生障碍：（1）遗传性：Diamond-Blackfan综合征、先天性红细胞生成异常综合征；（2）获得性：胸腺瘤，恶性淋巴瘤，慢性淋巴细胞白血病，药物，儿童一过性原始细胞缺乏症。病因学分类1.3纯白细胞再生障碍：（1）遗传性：Kostmann综合征，慢性特发性中性粒细胞减少症，周期性粒细

3、胞减少症；（2）获得性：粒细胞缺乏症。1.4纯巨核细胞再生障碍：（1）遗传性：血小板减少症伴桡骨缺如；（2）获得性：无巨核细胞血小板减少症。1.5慢性溶血贫血伴再生障碍危象二再生障碍性贫血的病因及发病机制2.1病因（1）原发性：占50%--70%，病因不明（2）继发性：（a）药物：氯霉素、保泰松、巴比妥酸盐、氯喹、消炎痛等；（b）化学物质：苯，苯类化合物，杀虫剂，重金属；（c）病毒感染：肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、登革热病毒等；（d）电离辐射：具有剂量依赖性，与组织特异的敏感性有关；（f）妊娠：欧美国家多见。2.2发病机制（1）造血干细胞内在缺陷：包括量的减少和质的异常，二者共

4、同导致再生障碍性贫血的骨髓总体集落形成能力降低。（2）异常免疫反应损伤造血干细胞：与细胞及体液调节因素异常有关，本病T淋巴细胞及其分泌的某些造血负调控因子导致的造血干/祖细胞增值及分化损伤。（3）造血微环境及支持功能缺陷：某些致病因素在损伤造血干/祖细胞或诱发异常免疫反应的同时累及了造血微环境中基质细胞。（4）遗传倾向：至少部分患者存在对某些致病因素诱发的特异性异常免疫反应易感性增强及“脆弱”骨髓造血功能倾向。三急、慢性再生障碍性贫血的临床特征临床特征慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血发病起病缓，进展缓慢，病程长起病急，进展迅速，病程短发病时的主要症状贫血出血和感染出血程度及部位

5、出血轻，多为皮肤、粘膜、出血部位广泛，常有深部出血，体表出血，深部出血少甚至危及生命输血治疗疗效可改善乏力、头晕、心悸等贫血经大量输血贫血难以纠正症状感染发生情况常为轻度感染，呼吸道感染多见，半数以上发病时有感染，咽部、易控制肺部、肠道及尿路感染常见，严重者可发生败血症临床特征慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血血象全血细胞减少，以中、网织红细胞比例小于1%，绝对值<重度贫血为主，多为15*10^9/L，中性粒细胞<0.5*10^9/L正红细胞正色素性贫血，，血小板常低于20*10^9；其余同慢网织红细胞绝对值减少性。骨髓象三系或两系减少，至少多部位增生减低，三系造血细胞均明一个部

6、位增生不良，骨显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒髓小粒中脂肪细胞增加中非造血细胞增多核素骨髓正常造血部位减少，常正常造血部位明显减少扫描可见局部代偿免疫功能T和B细胞严重受累，B细胞受累，髓系祖细胞阶段受损全能干细胞受损临床特征慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血抗碱血红蛋白明显增高正常或轻度减低红细胞内游离原明显增高轻度增高卟啉（FEP）中性粒细胞碱性明显增高显著增高磷酸酶（NAP）四再生障碍性贫血的诊断标准与分型4.1诊断标准：（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；（2）一般无肝、脾肿大；（3）骨髓：至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）；骨髓小粒

7、非造血细胞增多；诊断标准：（4）能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。（5）一般抗贫血治疗无效根据上述标注诊断再生障碍性贫血后，再进一步区分急慢性再生障碍性贫血4.2分型急性再生障碍性贫血（重症再生障碍性贫血）1.临床表现：发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染、内脏出血，除血红蛋白下降较快，须具备下列3项之2项：（1）网织红细胞<1%，绝对值<15*1