再生障碍性贫血诊断治疗专家共识

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1、再生障碍性贫血诊断治疗专家共识中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组　为进一步提高我国再生障碍性贫血(AA)的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求国内有关专家意见的基础上，参考英国血液病学标准委员会(BCSH)《AA诊断治疗指南》，达成了以下我国AA诊断治疗专家共识。一、AA定义及发病机制AA是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、

2、功能亢进造成骨髓损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原发性获得性AA发病机制中占主要地位。先天性AA罕见，主要为范可尼贫血(常染色体隐性遗传)、先天性角化不良(DKC)、Diamond-Blackfan贫血(DBA)、Shwachmann-Diamond综合征(SDS)等。本指南主要讨论原发性获得性AA。二、AA的诊断建议1．骨髓衰竭性疾病的分类：AA属于骨髓衰竭(BMF)性疾病。BMF可以分为先天性和获得性两种，而获得性BMF又分为原发性和继发性。(1)原发性BMF：原发性BMF主要包括①源于造血干细胞

3、质异常的BMF，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和骨髓增生异常综合征(MDS)；②自身免疫介导的BMF，其中又包括细胞免疫介导的BMF(如AA)和自身抗体介导的BMF；③意义未明的血细胞减少，有英国学者提出，这种情况是特定疾病的过渡阶段，可发展为MDS、其他血液病或新的疾病。(2)继发性BMF：造成继发性BMF的因素较多，主要包括①骨髓低增生性造血系统肿瘤，如毛细胞白血病(HCL)、大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)、多发性骨髓瘤(MM)等，或放射、化疗继发的BMF；②非造血系统肿瘤浸润；③骨髓纤维化

4、；④严重的营养性贫血；⑤物理、化学、生物因素导致的急性造血功能停滞。2．诊断AA的实验室检测项目(1)必需检测项目：①血常规检查：白细胞计数(WBC)及分类、红细胞计数(RBC)及形态、血红蛋白(Hb)水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数(BPC)和形态。②多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。③骨髓活检：至少取2cm骨髓组织(髂骨)标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血

5、组织分布(有无灶性CD34+细胞分布等)情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。④流式细胞术检测骨髓CD34+细胞数量。⑤肝、肾、甲状腺功能，血生化及病毒学检查(包括肝炎病毒、EBV、CMV等)。⑥血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。⑦流式细胞术检测PNH克隆。⑧自身抗体和风湿抗体。⑨细胞遗传学：常规核型分析、荧光原位杂交(FISH)以及遗传性疾病筛查(儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验)。⑩影像学检查(如胸部X线或CT、腹部B超等)和心电图。(2)可选检测项目：有条件的医院可开展以下项目：①骨髓造

6、血细胞膜自身抗体检测；②淋巴细胞亚群检测，如T细胞亚群、CD4+细胞亚群等；③造血调控因子检测，如IFN-γ、TNF-α、IL-2等。3．AA诊断标准：(1)血常规检查：全血细胞减少，校正后的网织红细胞比例＜l%，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项：Hb＜100g/L；BPC＜50×109/L；中性粒细胞绝对值(ANC)＜1.5×109/L。(2)骨髓穿刺：多部位(不同平面)骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系

7、、粒系细胞均明显减少。(3)骨髓活检(髂骨)：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和(或)非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。(4)除外检查：必须除外先天性和其他获得性、继发性BMF性疾病。4．AA程度确定(分型)：(1)重型AA诊断标准(Camitta标准)：①骨髓细胞增生程度＜正常的25%；如≥正常的25%但＜50%，则残存的造血细胞应＜30%。②血常规：需具备下列三项中的两项：ANC＜0.5×109/L；校正的网织红细胞＜1%或绝对值＜20×109/L；BPC＜20×109/L。③若AN

8、C＜0.2×109/L为极重型AA。(2)非重型AA诊断标准：未达到重型标准的AA。三、AA的治疗建议1．支持疗法：(1)成分血输注：输血指征一般为Hb＜60g/L。老年(≥60岁)、代偿反应能力低(如伴有心、肺疾患)、需氧量增加(如感染、发热、疼痛等)、氧气供应缺乏加重(如失血、肺炎等)时可放宽输血阈值(Hb≤80g/L)，尽量输注红细胞悬液。拟行异基因造血于细胞移植者应输注辐照或过滤后的红细胞和血小板悬液。存在血小板消耗危险因素者[感染