医药学医学毕业论文 中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点

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1、湖南师范大学本科毕业论文考籍号：XXXXXXXXX姓名：XXX专业：医药学医学论文题目：中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点指导老师：XXX二〇一一年十二月十日　　【摘要】　目的　了解国内Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分布特点。方法　用12对引物以多重PCR检测与56例DMD/BMD患者，分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因缺失的断裂点分布，并结合国内文献报道的221例病例资料，分析9对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果　国内

2、dystrophin基因缺失断裂点72%位于44～51号内含子内，以44号内含子最多(22%)，50号内含子次之(17%),位于45～51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。7号内含子断裂较少，仅4%的断裂点位于该内含子。9对引物的总检出率为48%，其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号，可检出35%的患者。结论　国内dystrophin基因44～51号内含子高度不稳定，容易发生断裂。7号内含子可能不是国内dystrophin基因缺失断裂的高发区域。在国内5对引物的

3、总检出率接近9对引物，48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选，尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选，不失为一种可取的选择。　　【Abstract】　Objective　TounderstandthedistributionalcharacteristicsofdystrophingenedeletioninChinesepopulation.Methods　56Duchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)patientswered

4、etectedbytwelveprimersmPCR(9primersplusexon7,50,52)andthedistributionofthebreakpointsofdystrophingenedeletionwasanalyzed.Combiningwiththe221unrelatedDMD/BMDcasesreportedinthepublishedpapersinChina,weanalyzedthepositiveratiodetectedbythenineprimersmPCRan

5、dthebestprimerscombinationtodetectDMD/BMDpatients.Results　About72%ofdeletionbreakpointsfellinintorns44～51intheChinesenbsp;DMD/BMDpatients.About22%ofdeletionbreakpointsfellinintron44,17%inintron50,whereasthemajority(50%)werelocatedwithinthesegmentsencomp

6、assingintrons45～51.Only4%ofdeletionbreakpointsfellinintron7.NineprimersmPCRcoulddetect48%ofallthecasesofDMD/BMD,andfive(exons12,51,17,48,45)ofthesenineprimescoulddetect46%ofallthecasesofDMD/BMD.Thebesttwo-primercombinationwasexons48and17,whichcoulddetec

7、t35%deletionofalltheDMD/BMDpatients.Conclusions　Introns44～51werehighlyunstableandpronetobreak.Intron7mightnotbearealdeletion“hotspot”intheChinesepopulation.InChina,thepositiverateofdeletiondetectionwithfiveprimersmPCRwasalmostthesameasthatwithnineprimer

8、smPCR.Detectingdeletionofexons48and17mightbeapreferablechoiceiftheprenatalscreeningonawiderangeofpregnancieswouldbeneeded.　　【Keywords】　Muscutardystrophy　　Genedeletion　　Polymerasechainreaction　　Dystrophin　　抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变