凝血障碍性疾病课件

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1、凝血障碍性疾病成都医学院课程班临床理论大课内科学第六篇血液系统疾病第14章第653-659页课时1学时血液科主治医师张润军目的要求1.熟悉凝血功能障碍性疾病的分类2.掌握凝血功能障碍性疾病的临床表现及诊断、治疗。血友病（Hemophilia）概述（INTRODUCTION）定义一组因遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；包括血友病A、血友病B及遗传性FXI缺乏症，共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效，血肿形成及关节出血。发病情况93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。构成比国内报告血友病甲、乙、丙

2、发病率之比9：3：1。重点介绍血友病甲即因子FⅧ缺乏症。病因及发病机理（etiology）缺陷基因血友病A:FⅧ基因的缺陷导致FⅧ的缺乏或结构异常控制FⅧ基因位于Xq28血友病B:A:FIX基因的缺陷导致FIX的缺乏或结构异常控制FIX基因位于Xq26-q遗传性FXI缺乏症：Rosenthal综合遗传特点X-连锁隐性遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。病因及发病机理（Etilolgy）血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低而出血，而大分子抗原部分正常。（单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能障碍临

3、床表现为：血管性假性血友病）FⅧ临床表现（CLINICALMANIFESTATION）特点出血-软组织血肿和关节腔出血终生轻微外伤后出血不止和反复发作出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似新生儿期可发病正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人临床表现（CLINICALMANIFESTATION）关节出血特征性出血和最常见致残的原因见于重型患者发生率可达90%负重关节易受累肌肉软组织血肿常见和特征性表现发生率75%皮肤黏膜出血手术及注射部位出血血性囊肿（假肿瘤）其他部位出血消化道血尿颅内出血临床

4、表现（CLINICALMANIFESTATION）血友病A的临床分型分型FⅧ：C临床特点重型<1%起病早，出血重中型1-5%2岁后出现典型出血表现轻型6-20%无自发出血和关节出血亚临床型21-55%严重外伤或手术后渗血实验室（LBORTARYSTUDIES）筛选实验APTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷，PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。结果：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷纠正（确诊）实验血友病A血友病B血友病C正常血浆纠正纠正纠正正常血清不纠正纠正纠正BaSO4吸附血浆纠正不纠正纠正特殊检查1.FVIII:C、FXI抗原及活性测定；2.vWF抗原（vWFAg)测

5、定；3.Genediagnosis诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIALDIAGNOSIS）诊断性别、家族史临床出血特点实验室检查确诊诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIALDIAGNOSIS）血友病甲与血管性假性血友病鉴别血友病血管性血友病遗传方式伴性遗传常染色体显性/隐性常见出血部位关节肌肉软组织粘膜皮肤胃肠Aspirin耐量试验阴性阳性出血时间正常延长血小板黏附率正常异常ⅧR：C中-重度降低正常或稍降低ⅧR：Ag正常减低血小板聚集率正常明显减低瑞斯托霉素诱导正常降低预防（PREVENTION）减少本病发生遗传性疾病婚前检测杜绝

6、近亲结婚监测出血并及时处理，减少畸形发生治疗（TREATMENT）原则尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段，主要是Ⅸ因子主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。治疗（TREATMENT）替代疗法输血、冰冻血浆血友病甲：T1/28--12h，输6h内鲜血及血浆，9-12h重复血友病乙：T1/224h且较稳定，3天内鲜血血友病丙：T1/240--48h但离体不稳定，最好同血友病甲一样的鲜血，但可2-3天重复一次Ⅷ因子制剂凝血酶原复合物(PPSB)，内含Ⅰ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ因子治疗（TREATMENT）Ⅷ因子替代疗法剂量出血程度需提高因子水平需Ⅷ因子剂量轻度软组织出血20%5--10u/Kg

7、口腔等内出血不便20--40%10--20u/Kg加压止血较严重软组织20--30u/Kg出血或血肿压迫40-60%12--24H重复神经血管者有生命危险的严重出血60--100%30-50u/Kg（颅内、咽、或大手术）12h重复治疗（TREATMENT）其他治疗出血部位治疗去氨加压素达那唑抗纤溶药物肾上腺皮质激素基因疗法血管性血友病（vonWillebranddisease，vWD）概述（INTRODUCTION）定义：一种常染色体遗传性疾病（多为显性），以自幼发生出血倾向、出血时间延长、血小板粘附性降低、瑞斯托