《医学遗传学》平时作业2

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1、得分教师签名《医学遗传学》第2次平时作业得分批改人一．填空题（每空1分，共22分）1．DNA的组成单位是____脱氧核糖核苷酸_____。2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为___半合子____。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个____连锁群__。4．基因表达包括___转录______和____翻译____两个过程。5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条______染色单体___构成，彼此互称为____姐妹染色单体___

2、_。6．基因诊断的最基本工具包括___探针 和 限制性核酸内切酶 ___。7．血红蛋白病中，由于珠蛋白____结构____异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_____链合成量______异常引起的是地中海贫血。8．“中心法则”表示生物体内_____遗传信息___的传递或流动规律。9．染色体畸变包括___数目畸变__和____结构畸变__两大类。10．群体的遗传结构是指群体中的，___基因频率_和___基因型_种类及频率。11．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体

3、，则这条X染色体被称为___脆性染色体___。12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者___人数__以及__病情__呈正相关。813．在多基因遗传病中，易患性的高低受__遗传基础和环境因素___的双重影响。14．苯丙酮尿症患者肝细胞的___苯丙氨酸羟化___酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为___染色体隐性遗传_。得分批改人二．单项选择题（每小题1分，共20分）1．单分体出现在（）A．减数分裂后期I　B．减数分裂中期IIC．减数分裂后期II　　　D．减数分裂前期IIE．减数分裂末期I2．某一个体其体细胞中

4、染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）A．亚二倍体　　　　　　　B．超二倍体C．多倍体　　　　　　　　D．嵌合体E．假二倍体3．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型　　　　　　　　　　B．只能是O型C．3／4是O型，1／4是B型　　　　D．3／4是B型，1／4是O型E．l／2是B型，l／2是O型4．RNA分子中碱基配对规律是（）A．A配T，G配C　B．A配G，C配TC．A配U，G配C　　D．A配C，G配TE．A配T，C配U5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的

5、作用都完全表现出来叫（）A．常染色体隐性遗传　　　　B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传　　　　　D．延迟显性遗传E．共显性遗传6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）A．E组　　　B．C组C．G组　　　D．F组8E．D组7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）A．l代　　　B．2代C．3代　　　D．3代以上E．无数代8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）A．完全显性　　　　　B．不完全显性C．不规则显性　　　　　D．共显性E．外显不全9．下列人类细胞中哪种

6、细胞是23条染色体（）A．精原细胞　　　　B．初级卵母细胞C．体细胞　　　　　D．卵细胞E．初级精母细胞10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）A．1代　　　B．1／2C．2／3D．0E．1／811．断裂基因转录的正确过程是（）A．基因→mRNAB．基因→hnRNA→剪接→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNAD．基因→前mRNA→hnRNA→mRNAE．基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA12．下列哪种疾病应进行染色体检查（）A．先天愚型

7、B．苯丙酮尿症C．白化病D．地中海贫血E．先天性聋哑13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A．变化点所在密码子改变B．变化点以前的密码子改变8C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（）A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同15．轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）A

8、、0　　　　B．lC．2　　　　　D．3E．416．断裂基因中的插入序列是（）A．启动子　　　B．增强子C．外显子　　　　D．内含子E．终止子17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）A．同时发生于减数分裂后期I和后期IIB．同时发生于减数分裂后期IC．同时发生于减数分裂后期IID．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期IIE．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于