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1、胎儿血红蛋白数量性状相关基因的研究进展遗HEREDITAS(Beijing)2010年4月,32(4):295—300ISSN0253?9772WWW,chinagene.crl综述DoI:10.3724/SP.J.1005.2010.00295胎儿血红蛋白数量性状相关基因的研究进展郭晓强解放军白求恩军医学院生化教研室,石家庄050081摘要:胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎几期间大量存在的血红蛋白,但成年后含量极少,然而少量人群及部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF,其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处.以往研究已经确定影响HbF数量性状的基因座
2、定位于6q23和2pl5,而最新的一系列研究表明,定位于6q23的HBS1L—MYB和2p15的BCL11A与HbF含量关联最高.这些研究一方面有助于理解HbF表达机理,另一方面也为镰刀型贫血的治疗提供了潜在的药物靶点.文章对HbF表达的数量性状相关基因的研究现状及潜在应用进行了综述.关键词:胎儿血红蛋白;基因间多态性;BCL11A;地中海贫血;镰刀型贫血ProgressongenesrelatedtofetalhemoglobinquantitativetraitGUOXiao—QiangDepartmentofBiochemistry,BethuneMilitaryM
3、edicalCollege,Shijiazhuang050081,ChinaAbstract:Fetalhemoglobin(HbF)isthemaintypeofhemoglobininthefetusandfewinadult,butretainshighlevelsinsomepeopleandpatientswithB—thalassemiamajororsicklecelldisease.HighHbFlevelsarebeneficialtoamelioratingthediseaseseverityoftheanemia.Previousresearches
4、hadestablishedthatquantitativetraitlociwereassociatedwith6q23and2Dl5.RecentresearchesindicatedthatHBS1L—MYBin6q23andBCL11Ain2pl5arehighlycorrelatedtoHbFlevels.ThesediscoveriesnotonlyhelptounderstandingofmechanisminHbFexpression.butalsoprovidepotentialdrugtargetsfortherapyofsicklecelldisea
5、se.Theprogressongenesrelatedtofetalhemoglobinquantitativetraitandpotentialapplica—tionswassummarizedinthisreview.Keywords:fetalhemoglobin;intergenicpolymorphism;BCL11A;p—thalassemiamajor;sicklecelldisease血红蛋白(Hemoglobin,Hb)是迄今研究最为全面的一种蛋白质,其生理功能主要是负责体内氧的运输[I].血红蛋白由4个亚基(球蛋白)构成,根据构成差异可有多种类型,
6、最常见为成人血红蛋白HbA,由两个0c亚基和两个D亚基构成(c【2p2),这是成人血红蛋白的主要形式(占98%以上).另一种为胎儿血红蛋白HbF(Fetalhemoglobin),其构成为0【21,2,这是胎儿发育期间及出生后血红蛋白的主要形式,刚出生时可占全部血红蛋白的70%,但随着年龄增长,1,亚基表达开始减少,而p亚基开始增多,成年后HbF含量一般不超过总血红蛋白的0.06%.然而,大约10%～15%的成年人却存在较多HbF,可占Hb总量的0.8%～5%之间,这种状况被称为异细胞遗传性HbF存留(Heterocellularhereditarypersistence
7、offetalhemoglobin,HPFH)[.尽管大量HbF存留对正常成人没有太多益处,然而在特定条件下却显示出收稿日期:2009—08—13:修回日期:2009—09—24作者简介:郭晓~,(1977一),男,在职博士研究生,讲师,研究方向:分子生物学.E-mail:xiaoqiangguo123@163corn296选HEREDITAS(Beijing)2010第32卷巨大价值.镰刀型贫血(Sicklecelldisease,SCD)和地中海贫血(8一thalassemiamajor)是两种研究的较为清晰的单基因遗传性
