医学遗传学选择题(附答案)

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1、医学遗传学选择题(附答案)（一）单项选择题*1．??mtDNA是双链环状DNA;mtDNA转录方式类似于原核细胞;mtDNA有重链和轻链之分;mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个?)3．线粒体遗传具有的特征为：异质性母系遗传阈值效应高突变率???*4．受精卵中的线粒体：(??几乎全部来自卵子?。*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。9．狭义的线粒体病是：m

2、tDNA突变所致的疾病。10．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。11．常见的mtDNA的大片段重组是：(??缺失?)12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：(?β细胞不能感受血糖值??)（二）多项选择题1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA?、在细胞中有多个拷贝?、进化率极高，多态现象普遍、?所含信息量小2．mtDNA的D环区含有：?H链复制的

3、起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。???3．mtDNA的转录特点是：??两条链均有编码功能?、两条链的初级转录产物都很大??、tRNA兼用性较强。4．线粒体DNA复制的特点是：??复制过程中，H链长时间持单链状态?、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。5．关于线粒体遗传的正确描述是：?????突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：?缺乏有效的修复能力、基因排列紧密

4、、缺乏非组蛋白保护??8．mtDNA的修复机制是：(???转移修复、切除修复)9．mtDNA突变类型包括：???缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是????：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：???mtDNAtRNALys基因点突变、tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低、mtD

5、NA缺失、β细胞不能感受血糖值??15．与衰老有关的线粒体异常包括???缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病????)2．精神分裂症临床特征：???联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3．糖尿病属于：(???复杂性疾病?)4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：(?具有很强的遗传异质性的复杂性疾病??)5．哮喘的遗传方式：(??复杂的多基因??)6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q?)7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：(???遗传基础是主要的)*8．多基因遗传

6、的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：(???显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：(?主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小??)10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：(?曲线是连续的一个峰?)*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：(??6%C?)*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：(???表兄妹?)13．在多基因遗

7、传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：(群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%)14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：(?多数为中间的个体，少数为极端的个体)??15．多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：???群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低16．数量性状的变异特点是：?