医学遗传学习题附答案第10章生化遗传学

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1、第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（moleculardisease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。（一）选择题（A型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。A．6B．14C．11D．22E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22B．11C．16D．14E．63．不能表达珠蛋白的基因是。A．αB．ψαC.δD．γE．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为。A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D

2、．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。A．GAG→GGGB．GAG→GTGC．GAG→GCGD．GAG→GATE．GAG→TAG9．导致镰状

3、细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。15A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.终止密码突变E.融合突变10．HbBart’s胎儿水肿征的基因型为。A．αα/ααB．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．––/––11．HbBart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。A．1B．2C．3D．4E．012．HbH病的基因型为。A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1B．2C．3D．4E．014．标准型α地中海贫血的基因型是。A．––/–

4、–B．––/–αC．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα16．HbWagne的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代　B．移码突变　C．无义突变D．缺失　E．错配引起不等交换17．HbMckees-Rock的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代　B．移码突变　C．无义突变D．缺失　E．错配引起不等交换18．HbLeporeδβ基因形成的机制是。A．单个碱基替代B．移码突变　C．无义突变D．

5、缺失　E．融合突变19．Hbanti-Leporeβδ基因形成的机制是。15A．单个碱基替代B．移码突变　C．无义突变D．缺失　E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。A．镰状细胞贫血　　B．HbH病　C．　HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．HbBart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病23．属于

6、珠蛋白肽链结构异常的疾病是。A．HbLepore　　B．　镰状细胞贫血　C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血　C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。A．β地中海贫血B．HbH病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。A．血友病AB．Hbanti-Lepore病C．HbB

7、art’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。A．镰状细胞贫血　B．血红蛋白M病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。15A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。A．镰状细胞贫血　　B．血友病A　　C