产前诊断技术规范

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1、产前诊断技术规范1、产前诊断诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果作出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括:1.对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行产前检查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。2.建议所有小于35岁的孕15-20周的一般孕妇做产前筛查，大于等于35岁的孕妇（大于等于35岁系指预产期时35岁）及高危孕妇做细胞遗传学检查。3.对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。（1）详细询问孕妇的年龄、末

2、次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。（2）是否为多胎妊娠、是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询作出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。（3）医生应确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。5.对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风

3、险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病。（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。6.下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）羊水过多或者过少的；（2）胎儿发育异常或者有畸形可能；（3）孕早期

4、接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；（6）年龄超过35周岁的；（7）其他医学上认为需要产前诊断的。7.对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇经治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术、脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。8.

5、从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。9.对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。2、产前诊断咨询门诊工作规范一、产前诊断门诊咨询医师必须由取得《母婴保健技术服务合格证书》的人员坐诊，做到持证上岗。二、热情接待每一位咨询者，详细询问相关病史，包括现病史、家族史、临床检查和实验室检查等，并做好各类资料的登记。三、对自愿参加产前筛查的孕15-20周的孕妇，必须详细填写产前筛查申请单，不漏项、无错项，并

6、且字迹清楚。四、对筛查出的高风险孕妇或来院做产前诊断的孕妇，要认真核对孕周，并讲解疾病的风险和介入性产前诊断可能发生的并发症，进行常规术前检查、血常规和凝血功能等检查（必要时进行超声检查）。由孕妇签署知情同意书，咨询医师填写高危个案表、高危登记本和介入性诊断病历。五、对经产前诊断为胎儿患有严重遗传病的，应向夫妇双方提出生育方面的医学建议。六、妥善保存咨询个案及相关资料，按高风险孕妇追踪随访要求进行必要的随访。3、遗传咨询门诊工作规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师

7、，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。一、基本要求（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。（二）遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。（三）场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人

8、员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要