最新产前诊断技术规范课件课件PPT.ppt

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1、产前诊断技术规范课件完善的产前诊断机构完善的产前诊断机构应该包括以下范围：产科临床临床遗传生化实验室免疫学检查产前诊断超声妇产科病理一、产前诊断中心的人员要求（一）、临床医师（符合下列条件之一）1、医学院校本科以上学历，具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。2、从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。实验室技术人员具备的专业技能标本采集与保管的基本知识无菌消毒技术标记免疫检测技术的基本知识与操作技能风险率分析技术外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色

2、体核型分析技术产前诊断中心的设备要求（一）B超室1、B型超声仪附穿刺引导装置2、彩超3、超声工作站（图文管理系统）产前诊断中心的设备要求（二）产前筛查实验室1、荧光免疫测定仪2、酶标仪3、洗板机4、各种移液器6、电脑7、冰箱产前诊断中心的设备要求（三）细胞遗传室1、普通双目显微镜2、三筒研究显微镜附显微照相设备3、超净工作台4、二氧化碳赔养箱5、普通离心机6、恒温干燥箱7、自动纯水蒸馏器8、恒温水浴箱9、普通电冰箱10、倒置显微镜11、恒温培养箱12、普通天平遗传咨询技术规范（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门

3、许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询遗传咨询技术规范（二）人员要求1、从事产前诊断的临床医师2、具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计遗传咨询技术规范（三）场所要求1.遗传咨询门诊至少具备2.诊室1间3.独立候诊室1间4.检查室1间遗传咨询技术规范（四）遗传咨询应遵循的原则1、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意患者的心理状态，并给予必要的疏导。2、遗传咨询医师应尊重患者的隐私权，对其提供的病史和家族史给予保密。3

4、、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用由受检者本人及其家属决定。遗传咨询技术规范（五）遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者2、曾生育过遗传病患儿的夫妇3、不明原因智力低下或先天畸形的父母4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇5、婚后多年不育的夫妇6、35岁以上的高龄孕妇7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者10、其他需要

5、咨询的情况遗传咨询技术规范（六）遗传咨询技术要求1、采集信息：遗传咨询医师要全面了解咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。2、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询医师根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断患者是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因病还须确定是何种遗传方式。3、遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风

6、险估计并预测其子代患病风险。4、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。5、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供结婚、生育或其他建议。遗传咨询需注意的问题1、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。2、说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。3、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。4、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向

7、性意见。NTD与DS筛查技术规范产前筛查的原则1、目标疾病危害程度大2、筛查后能落实明确诊断服务3、疾病的自然史清楚4、筛查、诊断技术必须有效、可接受机构设置1、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目。2、有产前诊断资质许可的单位，应及时对产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断。3、无产前诊断资质许可的单位，应与已准入的产前诊断中心建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。产前筛查检测方法1、时间分辨免疫荧光法2、酶联免疫法组织管理1、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择

8、，孕妇自愿的原则。医师应事先详细告知孕妇或其家属NTD与DS产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。2、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制体系。从事产前筛查的单位所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用试剂）必须报指定的产前诊断中心统一管理。定期报告开展产前筛查和产前诊断的单位应定期将NT