资源描述：
《神-反复发热、抽搐》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、反复发热、抽搐病历摘要 患儿,男,3岁2个月。因“咳嗽2天、发热1天,抽搐4次”入院。2天前患儿开始咳嗽,次日体温达39℃,半天内抽搐4次,表现为全身抽搐,持续1~2分钟,缓解后神志不清,遂来我院急诊。查血微量生化示低钠129mmol/L,血糖及血常规正常,以“抽搐待查”收入院。 患儿足月顺产,出生体重2.8kg,新生儿期体健。母乳喂养,运动发育迟缓,平素易感冒。2岁6个月时曾因“发热、抽搐4次”住院,体温37.5℃~38.5℃。诊断为“支气管肺炎,中枢神经系统感染?精神运动发育迟滞”。2岁7个月因“发热、抽搐”第二次入院,体温38.5℃~39℃。诊断为“支气管
2、肺炎,高热惊厥,精神运动发育迟滞,低钠血症待查”。患儿两次均为全身抽搐。头颅MRI及24小时动态脑电图检查未见异常。两次住院脑脊液生化、常规、培养均正常;血及脑脊液病毒抗体阴性。左旋肉碱正常。血氨、CD及Ig系列正常。两次住院均有低血钠,分别为125mmol/L和128mmol/L。多次测血气、血糖正常,血尿酸正常。家长拒绝做尿筛查、肌电图。家族中无类似病人,否认遗传病史,按计划接种疫苗。否认传染病接触史及过敏史。 入院查体T38.6℃,BP115/85mmHg,体重17kg,意识不清。双眼睑充血,瞳孔对光反射迟钝,咽充血,双肺呼吸音对称,可闻及痰鸣音,心音稍钝,律齐
3、,肝肋下1.5cm,质中,脾未及。神经系统查体阴性。 治疗经过入院后予抗炎、甘露醇降颅压等对症治疗,患儿仍持续高热,呈浅昏迷状,压眶有反应,瞳孔等大等圆,对光反射无,呼吸节律欠规整,心音低钝,腱反射活跃,双巴氏征阳性。血生化:Na+118mmol/L,Cl-91mmol/L,血糖1.38mmol/L。血气提示代谢性酸中毒。脑脊液生化、常规正常,脑脊液菌体抗原(-),墨汁染色(-)。 入院第二天,患儿时有抽搐,在原治疗基础上加用甘油果糖降颅压,静点果糖二磷酸钠营养心脑细胞。患儿血钠恢复正常,但肝酶和胆红素均明显升高。尿酸升高至506μmol/L,乳酸14.9mmo
4、l/L,凝血三项指标明显异常,血氨及肉碱正常。血病原学检查均阴性。 第三天凌晨,患儿昏迷加重,出现下颌呼吸,血氧饱和度下降,BP60/40mmHg,瞳孔对光反射消失,血气检测提示严重代谢性酸中毒合并呼吸性酸中毒,随后出现枕骨大孔疝,中枢性呼吸循环衰竭。予机械通气,扩容纠酸、甘露醇和甘油果糖降颅压等治疗无效,经颅多普勒超声提示患儿脑死亡;维持治疗5天,出现中枢性循环衰竭,经两次心肺复苏,最终死亡。 死亡诊断:(1)发热、抽搐待查:①中枢神经系统感染?②先天性遗传代谢病?③类瑞氏综合征?(2)支气管肺炎;(3)多脏器功能衰竭;(4)电解质紊乱;(5)代谢性酸中毒并呼
5、吸性酸中毒;(6)脑死亡。 分析讨论 本病例特点:(1)患儿反复发热惊厥,惊厥与发热程度无关。(2)多次脑脊液常规、生化及病原学检查阴性。(3)头颅核磁与动态脑电图均未发现异常。(4)神经系统无阳性体征。(5)患儿平素体弱,易患病,运动、智力发育落后。(6)多次出现低血钠,本次入院出现低血糖、代谢性酸中毒和高尿酸血症。 初步诊断为“发热、抽搐待查”,考虑引起发热及抽搐的有以下几类疾病: 一、感染性疾病 1.中枢神经系统感染如细菌、病毒及支原体感染等。本患儿脑脊液常规、生化正常可除外化脓性脑膜炎。脑脊液病毒抗体阴性,不支持所检病毒导致的脑
6、炎,但不除外特殊病毒感染,因病情所限未行复查。血支原体抗体阴性,不支持支原体感染。 2.复杂热惊厥患儿在半日内出现4次热惊厥,体温在37.5℃~39℃之间,神经系统无阳性体征;脑电图、脑脊液、影像学检查均正常,应考虑本诊断。但复杂热惊厥预后较好,而患儿此次发病病情进展凶猛,临床出现脑疝、脑死亡,不支持本症。 3.类瑞氏综合征多在病毒感染后出现呕吐、意识障碍和惊厥等症状,伴肝功能异常和代谢紊乱。本患儿在发病后多次惊厥,且意识障碍进行性加重,出现低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、高乳酸、肝酶高、凝血三项异常,高度怀疑本诊断。 二、非感染性疾病 1.癫痫患儿反
7、复发生惊厥,多次脑脊液、影像学、病原学检查均阴性,尽管脑电图正常(阳性率60%~70%),亦应考虑本病。虽然本患儿表现为热惊厥,不排除感染诱发癫痫发作。但无法解释患儿低血糖、代谢性酸中毒及高尿酸血症的发生,所以应首先排除其他疾病。 2.电解质、酸碱平衡紊乱患儿多次出现低血钠(118~128mmol/L),并有代谢性酸中毒表现,上述异常均可引发抽搐,但无引起电解质、酸碱失衡的原发病,且患儿在内环境恢复正常后仍有抽搐,不支持本诊断。 3.遗传代谢病患儿多次出现惊厥,运动、智力发育落后,多次低血钠。本次发病又
